Разбираемся, что представляет собой наследственная тромбофилия

Тромбофилия — это заболевание системы кровообращения, при котором нарушается процесс свёртываемости крови, что ведёт к риску образованию тромбозов (тромбов). Наследственная или врождённая тромбофилия передаётся по наследству или возникает самостоятельно на фоне мутации генов. Если у пациента выявилась тромбофилия на фоне генетически мутаций, то она навсегда останется в его геноме и превратится в наследственное заболевание.

Причины и факторы риска

Существуют две главные причины тромбофилии наследственного происхождения: заболевания сосудов, тромбозы у ближних родственников и генные мутации. К факторам риска можно отнести следующие заболевания и состояния:

• Тромбоцитозы.
• Этитремия.
• Атеросклероз.
• Варикозное расширение вен.
• Гипертензия артериальная.
• Беременность.
• Перенесённые инфаркты и инсульты.
• Хирургические вмешательства и травмы.
• Лишний вес.
• Табакокурение.

Виды и различия

Помимо наследственной, различают три вида тромбофилии:

• Гематогенная: является самой опасной их всех видов, так как провоцирует рецидивы образования тромбозов.
• Приобретённая: возникает при повреждении сосудов, вследствие операционных вмешательств и других травмах.
• Возникающая при беременности: у беременных на систему кровообращению ложится дополнительная нагрузка, добавляется кровообращение в плаценте. В итоге у женщин повышается свёртываемость крови, что способствует уменьшению кровопотери при родах и других отклонений. Но этот механизм нормально функционирует только у здоровых пациенток. Если женщина ранее имела проблемы с сосудами и тромбами, получается двойное повышение свёртываемости крови, что приводит к выкидышам или к преждевременным родам.

Мутация генов

Набор генов с которым люди родились на свет непостоянен. Различные факторы способны нарушить генные соединения и вызвать негативные отклики на здоровье человека, например, увеличение возможных наследственных заболеваний. Гены могут мутировать при следующих обстоятельствах:

• Попадание под радиационное излучение или жизнь вблизи атомных объектов.
• Химические и вредные вещества. Употребление в пищу ГМО, канцерогенов. Постоянные контакты с пестицидами, опасными химическими соединениям.
• Попадание в зону действия атомных, водородных бомб и химического оружия.

Полиморфизм генов

При проблемах с зачатием или при планировании беременности необходимо сдать анализ на выявление генного полиформизма (изменении). Беременность оказывает нагрузку на все системы организма и не обошла стороной систему кровообращения. Уже на ранних сроках наблюдается повышение свёртываемости крови, что является физиологическим процессом. Однако, существуют генные мутации, способные осложнить течение беременности и роды. В акушерской практике (при беременности и родах) различают четыре типа генных нарушений способствующих тромбофилии:

• Полиморфизм генов фактора протромбина FII. Опасен бесплодием, угрожает жизни плода на протяжении всей беременности, способен вызвать гипоксию у плода во время родов. Ведёт к образованию тромбов, болезням сердечной мышцы и артерий.
• Полиморфизм генов фактора V. Если у женщины происходит непроизвольное прерывание беременности более двух раз подряд, возникает большой риск мутации гена фактора V.
• Мутация генов PAI-1.
• Мутация генов ITGA2, ITGB3. Продуцирует активную выработку тромбоцитов, что ведёт к загустению крови и риску образования тромбов.

Формы и группы

Различают две группы. Тромбофилия вызванная:

• изменением клеточного строения и общих свойств крови (тромбоцитемия, эритроцитоз, полицитемия), патологической деформацией эритоцитов, сгущением плазмы крови (миеломная болезнь, криоглобулинемия).
• нарушением общего кровотока, ухудшением свёртываемости крови (парапротеиинемия, гиперфибриногенемия). Нехватка или переизбыток следующих компонентов: антитромбин III, протеины С и S, компоненты фибринолитической системы.

Симптомы и клинические проявления

При тромбофилии редко возникают ощутимые симптомы. Поводом обратиться к врачу может служить уже образовавшийся тромб, для которого характерны следующие признаки:

• Отёки конечностей.
• Гиперимия.
• Ярко выраженные вены, варикоз.

К клиническим проявлением тромбозов можно отнести:

• Постоянные выкидыши.
• Бесплодие.
• Инфаркты до 25 лет.
• Сложные роды.
• Тромбоэмболия лёгочной артерии.

Диагностика и анализы

Диагностика проводится в любой медицинской лаборатории. Для более точной постановки диагноза, необходимо провести детальное исследование гемостаза и выявление генных мутаций, способствующих тромбозам. Расширенное исследование включает следующие анализы:

• Фибриноген и фибринолиз.
• Активированное парциальное тромбопластиновое время (АПТВ).
• Протромбиновое время (ПВ).
• Протромбиновое отношение (ПО).
• Протромбиновый индекс (ПИ).
• Д-димеры.
• Белок С.
• Волчяночный антикоагулянт.
• Активность факторов VIII, IX.
• Общий анализ крови (важный показатель — количества тромбоцитов в крови).

Лаборатории и примерные цены на анализ:

Сдать анализ на наличии тромбофилии необходимо при следующих состояниях:

• планирование беременности.
• ближние родственники, страдающие заболеваниями систем кровообращения и тромбозами.
• бесплодие неясной этимологии.
• единичные случаи образования тромбов.

Диагностика тромбофилии и прочие подробности

Лечение

Лечение заключается в устранении основного заболевания, провоцирующего тромбозы и устранении уже имеющихся тромбов, разжижению крови.

Медикаменты.

Народные способы

Рецепт №1. Употребление небольшого количества чеснока, так как он является эффективным средством для разжижения крови.

Рецепт №2. Семена японской софоры (200 гр.) залить литров водки и отстоять две недели в тёмном прохладном месте. 10-15 капель готовой настойки разводят в тёплой воде (150 мл.). Принимать перед едой в течении месяца. После согласования с лечащим врачом курс можно повторить.

Рецепт №3. Кожуру конского каштана (50 гр.) залить пол литром водки и настоять две недели в тёмном месте. Принимать внутри по 20 капель, разведённых в стакане тёплой воды. Употреблять до еды в течении одного месяца.

Рецепт №4. В качестве напитков, желательно использовать, свежевыжатый виноградный сок, чай из клюквы, чай из таволги.

Рецепт №5. Трава донник 2 ч.л. залить пол литром воды, оставить в тёмном месте на 6 часов (лучше на ночь), процедить и пить по 100 мл несколько раз в день.

Особенности лечения при беременности

Лечение во время беременности должно происходить только под контролем лечащего врача, так как многие препараты противопоказаны во всех трёх триместрах. Если пациентка страдала тромбозами до беременности, то лечение заключается в применении препаратов антикоагулянтов. Популярный препарат — гепарин, так как он не способен проникать через плаценту и оказывать воздействие на плод. Когда роды прошли, курс гепарина дополняют варфарином (безопасен при грудном вскармливании). Но лечение требуют только неотложные и опасные случаи тромбофилии, женщину с лёгкой формой заболевания просто наблюдают и отправляют на анализы, чаще положенного, на протяжении всей беременности.

Отдельно рекомендуем посмотреть видео про тромбофилию при беременности

Физиотерапевтическое лечение

Физиопроцедуры применяют для профилактики состояния крови с помощью токов, магнитов и излучений.

• Ультрафиолетовое излучение. Оказывает противовоспалительный эффект, ускоряет рассасывание тромба. Курс лечения составляет до 30 процедур.
• Инфракрасное излучение. Проникает в глубину кожных покровов, снимает отёк, активизирует иммунные процессы в клетках.
• Электрофорез. Электрический ток способствует приливу крови к поражённому сосуду и стимулирует заживление повреждённых участков.
• Магнитотерапия. Магнитные поле стимулирует стенки сосудов, делая их крепкими.
• Лазеротерапия. Улучшает питание клеток. В результате выздоровление наступает гораздо быстрее.

Профилактика

Избежать тромбозов и других проблем с кроветворением можно путём ведения здорового образа жизни. Сочетать активную физическую нагрузку, правильно питание, отказ от вредных привычек. Своевременно обращаться к врачу и проходить полное обследование организма раз в год. Для избежания рецидива заболевания или ухудшению имеющегося состояния необходимо:

• Регулярно сдавать общий анализ крови (раз в пол года).
• Соблюдать строгую диету: отказаться от жирной, солёной, острой, сладкой пищи. Увеличить количество овощей и фруктов.
• Избегать постоянных физических нагрузок.
• Пить больше жидкости (более 2 литров в сутки).
• Своевременное лечение.
• Заниматься лечебной гимнастикой, чтобы кровь не застаивалась в конечностях (особенно при сидячем образе жизни).
• Если у беременной была найдена тромбофилия, то после родов нужно пройти обязательный курс профилактического лечения.

Специалисты и клиники

Первичное обследование можно провести в следующих клиниках:

И в заключении еще одно рекомендуемое видео про тромбофилию, в том числе врожденную