Все про генетический анализ

У каждого человека имеется определенный природой набор генов, который является уникальным. При этом каждого можно отнести к одному из известных генотипов, передающих информацию обо всех наследственных болезнях, а также предрасположенности к ним. Зная генотип, можно подобрать подходящее лечение и препараты для него, определить протекание беременности и возможность отклонений в развитии плода.

Исследование позволяет обнаружить «сбои» в наследственной информации.

Анализ крови на генетику позволяет:

• установить предрасположенность к тому или иному заболеванию;
• выявить неправильное развитие плода при проведении при беременности;
• назначить препараты, которые будут подходить данному пациенту;
• избежать развития возможных страшных заболеваний при помощи определенной терапии.

Чаще всего анализ на генетические заболевания проводят в таких направлениях как:

• Гинекология. Обычно это касается женщин в период менопаузы для подбора гормональных препаратов. Также для определения более эффективных контрацептивных средств.
• Онкология. При имеющейся предрасположенности, на которую показывают результаты генетического анализа, возможно подобрать нужную терапию и профилактические мероприятия.
• Кардиология. При проведении анализа на генетическую тромбофилию врач сможет правильно назначить лечение, чтобы избежать таких заболеваний как атеросклероз или инфаркт.

Методы исследования

Существует несколько методов обработки генетического анализа.

Метод молекулярной цитогенетики помогает выявить заболевания, передающиеся по наследству. Суть метода состоит в исследовании хромосом с помощью микроматриц.

Из забранной крови выделяют лимфоциты, которые размещают в специальную среду на несколько суток. После этого проводят их исследование. Такая методика имеет высокую степень точности результатов. Используется она для выяснения причин бесплодия и выкидышей на ранних этапах беременности. Генетический анализ крови у новорожденных, исследованный этим методом, позволяет установить диагноз возможных врожденных болезней.

Метод ПЦР проводят, не только исследуя кровь, но и используя другие материалы: слюна, моча, ткань плаценты, спинномозговая или плевральная жидкости. Метод основан на изучении ДНК/РНК на молекулярном уровне. Дает высокие результаты точности при таких болезнях как ВИЧ, туберкулез, гепатит, инфекции половых органов, энцефалит и другие. Данный метод позволяет получить результат в более короткие сроки.

Метод флуоресцентной гибридизации исследует нуклеотидные соединения отдельного участка хромосомы. Исследовать необходимо только свежий биоматериал. Метод используется при генетическом анализе плода на наличие врожденных пороков. Также позволяет определить наличие раковых клеток после проведения химиотерапии. Результат анализа готов через 3 суток.

Микрочипирование почти не применяют в России. Данный метод схож с предыдущим, в его основе также используются флуоресцентные ДНК/РНК. Результат генетического анализа готов через 6 дней.

Какие бывают генетические обследования?

Определить, какие именно обследования нужно сделать, должен лечащий врач.

Генетика позволяет выявить действие определенных генов или их сочетание на тот или иной образ жизни:

• Склонность к алкоголизму определяется генами, контролирующими переработку алкоголя. Они должны вызывать или не вызывать неприятные симптомы после выпитого.
• Предрасположенность к наркомании также определяется геномом, который должен провоцировать болезненные ощущения при употреблении наркотиков.
• Имеется ген курильщика. Он говорит не о том, что человек обязательно будет курить, а указывает на то, что если данный индивид начнет употреблять табачные изделия, то его ежедневная доза будет выше средней, что может привести к другим заболеваниям.
• Имеются гены, которые показывают возможную адаптацию мышц к спортивным нагрузкам.
• Ожирение с точки зрения генетики заключается в сочетании геномов, влияющих на объем получаемых калорий и отвечающих за их сжигание.

Полное генетическое обследование устанавливает:

• возможные наследственные заболевания;
• лекарственные препараты, которые будут помогать или, наоборот, усугублять болезни;
• объем калорий нужный организму;
• какие витамины и минералы вырабатываются самостоятельно, а каких всегда будет не хватать из-за генетической предрасположенности;
• анализ на генетическую выносливость позволит скорректировать нагрузки для спортсменов.

Такие генетические анализы позволяют уточнить причину невозможности иметь детей. По полученным результатам врачи могут скорректировать лечение.

Иммуногенетическое исследование помогает установить факторы, влияющие на наследственную зависимость иммунитета. Он основан на выявлении в организме антител и антигенов.

Определение генотипа по резус-фактору важно на ранних этапах беременности. Если у будущей матери резус отрицательный, а у плода положительный, то происходит выработка антител, которые разрушают эритроциты в крови младенца. Это может привести к выкидышам или нарушениям развития ребенка. Генетический анализ крови при беременности позволит выявить ее генотип. Также анализ берется у будущего отца ребенка. При несовпадении генотипов родителей по особым показаниям проводится генетический анализ плода, который берется из пуповины.

Исследование генов системы гемостаза позволяет выявить патологии, связанные с нарушением свертываемости крови. Такое обследование назначают при выявлении причин бесплодия, при подборе контрацептивов, а также при имеющихся у родственников случаях инфарктов и инсультов.

Фармакогенетика позволяет выяснить причины того, что один и тот же препарат на разных людей действует не одинаково. Данное обследование помогает назначить именно то лекарство, которое поможет при лечении.

По результатам генетических тестов возможно:

• правильно назначить терапию при серьезных заболеваниях;
• установить проблемы бесплодия и выкидышей на ранних стадиях;
• принять решение по генетическому анализу при беременности о ее сохранении или прерывании;
• предупредить начало некоторых болезней.

Сегодня во всех женских консультациях назначают анализ крови на сроках беременности 11-13 недель на генетическую двойку. В ее состав входит выявление количества плазменного протеина А и b-ХГЧ. По их величинам можно достоверно определить склонность к развитию у плода тяжелых генетических заболеваний: синдром Дауна, Эдвардса, Тернера.

Посмотрите видео на эту тему

Кому необходимы исследования

Проводить анализ крови на генетику нужно следующим категориям лиц:

1. Женщинам, ожидающим появления ребенка или планирующим беременность. Врачи обычно назначают анализ женщинам старше 35 лет, злоупотребляющим алкоголем, при имеющемся опыте мертворождения. Также если во время беременности будущая мама переболела серьезной инфекцией, то назначается анализ на генетический риск осложнений беременности и патологии плода.
2. У новорожденных в первые дни их жизни берут анализ, по которому возможно определить наличие поврежденного гена. Например, генетический анализ крови у новорожденных позволяет выявить способность щитовидной железы к выработке тироксина. Если будет определено отклонение от нормы, то на протяжении всей жизни маленькому человечку придется принимать этот гормон.

Подготовка

При взятии крови у обычных пациентов никакой особой подготовки не требуется.

Особенности имеет забор крови у плода из пуповины. Данная процедура не должна проводиться ранее 18 недели беременности, лучше если это будут еще более поздние сроки – 21-24 неделя. Для его проведения никаких пищевых ограничений не требуется. Перед генетическим анализом плода нужно сделать такие исследования, как клинический анализ крови, мочи, мазок, а также результаты на ВИЧ, гепатит и сифилис.

Расшифровка

При расшифровке анализа генетической двойки необходимо установление определенных границ, при которых риск заболеваний высок:

• до 1:200 – риск высокий, требуются дополнительные исследования;
• от 1:200 до 1:3000 – имеется риск генетического заболевания у младенца, требуется проведение дополнительных обследования: гормон Е3 и a-фетопротеин;
• свыше 1:3000 – риска развития патологии у плода нет.

Преимущества и недостатки

Основными преимуществами генетических исследований является:

• высокая степень достоверности;
• простота сбора биоматериала;
• быстрота получения результата.

К недостаткам можно отнести:

• высокую стоимость проведения анализа;
• невозможность при проведении теста на онкологию получения 100% результата того, заболеет ли человек раком или нет.

Где можно сделать анализы

В Москве существует сеть клиник «Мать и дитя», в которых можно сдать анализ на определение кариотипа. Стоить такая процедура будет 5500 рублей. Здесь же возможно проведение более сложного генетического анализа плода.

В «Ситилаб» стоит 5900 рублей. В лаборатории можно сделать анализ на выявление генетической тромбофилии за 3250 рублей.

Сеть лабораторий «Onclinic» проводит генетический анализ плода для определения его резус-фактора за 7500 рублей. Здесь же можно сдать кровь на генетическую тромбофилию за 5000 рублей.

В Санкт-Петербурге есть Медико-генетический центр, где проводят исследование на кариотип по крови за 3300 рублей, выявление причин возможного не вынашивания плода обойдется в 9250 рублей.

В сети «СМ-Клиник» можно провести обследование на кариотип, который будет стоить от 2400 до 10100 рублей. Здесь же можно сделать стандартный и расширенный анализ крови на возможные генетические заболевания, которые выявляются у новорожденных. Цена такого обследования по расширенной формуле – 36500 рублей.

Лабораторная служба Хеликс предлагает своим клиентам большой спектр исследований: генетический риск тромбофилии – 2430; определение кариотипа – 6290; расширенный тест на предрасположенность к ранней потере беременности – 7100 рублей.

Обезопасить себя от выявленных болезней полностью невозможно, но пациент может проводить различные профилактические мероприятия с целью недопущения их развития. Также генетические тесты помогают в определении наиболее действенных препаратов при лечении опасных заболеваний. Проведение исследований крови на генетику позволяет специалистам диагностировать еще на этапе планирования беременности ее возможный исход. Также тесты помогают выявить у новорожденных склонность к тем или иным серьезным заболеваниям.