Вся информация про синдром Элерса Данло

Синдром Элерса Данло (СЭД, Элерса-Данлоса) отнесен к группе унаследованных заболеваний соединительной ткани, связанных с генетическим дефектом в синтезе и структуре коллагена. Соединительная ткань отвечает за поддержку и структурирование кожи, кровеносных сосудов, костей и органов. Нарушение производства коллагена приводит к гиперэластичности и ранимости кожи, нестабильным и гипермобильным суставам, а также к хрупкости сосудистых тканей.

Заболевание получило название «Синдром Элерса-Данло», благодаря клиническим отчетам двух врачей: датского дерматолога Эдварда Элерса и французского доктора Анри-Александра Данлоса. Оба врача объединили соответствующие особенности синдрома и точно определили признаки наследственных расстройств.

Типы болезни

Существует несколько видов синдрома Элерса-Данло, каждый со своим набором функций и осложнений.

Заболевание классически представлено шестью основными группами:

1. Классический тип разделяется на тяжелый и умеренный синдром. Его основными критериями являются гиперчувствительность кожи, атрофическое рубцевание и суперподвижность суставов. Ослабленная соединительная ткань позволяет коже растягиваться намного больше, чем обычно. Поврежденная кожа плохо заживает, оставляя некрасивые шрамы. В юном возрасте может возникнуть грыжа и смещение органов. На предплечьях и голени часто видны жировые кисты.
2. Гипермобильный — самый распространенный тип недуга. Характеризуется необычно широким диапазоном движения больших и малых суставов, а также нежной эластичной кожей, склонной к быстрому появлению синяков. Дети с гипермобильностью часто имеют слабый мышечный тонус (гипотония), что может задержать развитие двигательных навыков. Недуг сопровождается сильной усталостью, головокружением, увеличением частоты сердечных сокращений после вставания. Наблюдаются проблемы с внутренними органами (перемещение) и с контролем мочевого пузыря.
3. Сосудистый синдром Элерса Данло является редким типом и считается наиболее серьезным недугом. Он характеризуется тонкой, полупрозрачной и легко ранимой кожей. Артерии и некоторые органы, такие как кишечник и матка, также являются хрупкими и склонны к разрыву, что приводит к внутреннему кровотечению и другим, потенциально опасным для жизни осложнениям. Сосудистый тип вызывает серьезные проблемы с клапанами, которые контролируют движение крови через сердце. Суставная гипермобильность присутствует, но обычно ограничена небольшими суставами.
4. Тип кифосколиоз встречается очень редко. Он связан с тяжелой гипотонией при рождении, отсроченным двигательным развитием и прогрессирующим сколиозом, присутствующим с рождения. Заболевание могут сопровождать легкие кровоподтеки, склонные к разрыву хрупкие артерии, необычно тонкие роговицы и низкая плотность костной ткани. Люди с кифосколитическим типом имеют сильную кривизну позвоночника, которая со временем ухудшается и может препятствовать дыханию, ограничивая расширение легких. Окончательный диагноз требует подтверждения путем тестирования.
5. Артрохалазия. Тип отмечен тяжелой суставной гипермобильностью, чрезмерным растяжением кожи, врожденной бедренной дислокацией и повторяющимися кровоизлияниями. Встречается крайне редко.
6. Дерматоспараксис — рецессивный вид СЭД, вызванный мутацией коллагена. Тип синдрома связан с чрезвычайно деликатной кожей, ведущей к сильным кровоподтекам и рубцеванию. Для заболевания характерна избыточная провисающая кожа, особенно на лице, истонченная роговица, которая является началом прогрессирующего кератоглобуса. Окончательный диагноз подтверждается посредством молекулярного тестирования.

Причины

Причиной синдрома Элерса-Данлоса является патология коллагена. Название Collagen происходит от греческого языка и означает «рождающий клей». Это самый распространенный белок в организме человека с долей в 30% и встречается главным образом в соединительной ткани.

Виды синдрома Элерса-Данло связаны с различными генетическими причинами, которые могут быть унаследованы и передаются от родителя к ребенку путем спонтанной генной мутации.

Дефекты в генах ослабляют процесс образования коллагена. Модель наследования СЭД имеет две вариации:

1. Аутосомно-доминантное наследование (гипермобильный, классический и сосудистый СЭД). Мутированный ген, который вызывает синдром, передается одним родителем и вызывает 50 % риска для каждого из детей.
2. Аутосомно-рецессивное наследование (кифосколиоз). Дефектный ген унаследован от обоих родителей, и существует 25 % риска, что у ребенка разовьется синдром этого типа.

Симптомы

Признаки СЭД различаются по типу и степени тяжести между различными видами. Клинические проявления синдрома Элерса-Данло:

• аномально подвижные суставы;
• эластичная кожа (легко отделяется от участков тела, растягивается, а после освобождения возвращается в исходное состояние);
• частые вывихи;
• небольшие скользящие подкожные узелки на руках и голени;
• тонкая, хрупкая кожа (даже незначительное повреждение приводит к открытой ране, которая потом долго заживает);
• мышечная усталость и боли в мышцах;
• проблемы с сердечным клапаном;
• хроническая дегенеративная болезнь суставов;
• преждевременный остеоартрит;
• хрупкие кровеносные сосуды;
• паховая или пупочная грыжа;
• очень тонкие черты лица, впалые щеки;
• проблемы с органом зрения;
• ослабленные стенки кишечника, артерий, матки;
• мягкие подкожные сферические образования в области локтей и колен.

Диагностика

Для выявления синдрома Элерса-Данлоса необходимо посещения врача генетика. Диагностический путь начинается с обследования и основан на клиническом диагнозе всех признаков.

Необходимо изучение истории болезни пострадавшей семьи, относительно наследственности СЭД. Хотя симптомы недуга кажутся очевидными, специфический диагноз очень сложный.

Лечение

Специфической терапии синдрома Элерса Данло в настоящее время не существует, но болезненное состояние помогает свести к минимуму симптоматическое лечение, к которому относятся:

• физиотерапия (используется для реабилитации лиц с суставной и мышечной нестабильностью);
• водная терапия способствует мышечному развитию и координации;
• хирургия для восстановления поврежденных суставов;
• лекарства для минимизации боли.

Варианты лечения могут применяться в зависимости от типа и тяжести синдрома (магнитотерапия, мануальная терапия, лазерная акупунктура, массаж). В дополнение к симптоматической терапии большую роль играет умственная, эмоциональная и психологическая поддержка людей с синдромом Элерса Данло. Особенно это касается детей.

Операционные вмешательства и их нюансы

Нестабильность суставов у пациентов с синдромом Элерса-Данлоса, приводящая к вывихам и болям в суставах, часто требует хирургического вмешательства.

Обычными операционными процедурами являются удаление узелковых образований, замена сухожилий, капсулография (удаление избыточной ткани суставной капсулы) и артропластика. Специалисты приходят к общему мнению, что консервативное лечение более эффективно, чем операционное вмешательство из-за возникновения у пациентов с синдромом Элерса-Данло осложнений во время и после операции (невозможность закрепить шов, высокие кровопотери, долго заживающие раны).

Общие советы и образ жизни

Хотя нет никакого лечения СЭД, существуют профилактические меры, которые полезны для большинства людей с синдромом Элерса-Данло.

Несколько советов, которые помогут вам справиться:

• Избегайте контактных видов спорта.
• Не поднимайте тяжести.
• Для защиты кожи используйте солнцезащитный крем.
• Увеличьте свои знания о синдроме Элерса-Данлоса. Это поможет взять под контроль ваше состояние.
• Расскажите другим. Объясните свое состояние близким людям.
• Создайте систему поддержки. Развивайте отношения с семьей и друзьями, которые позитивны и заботливы.
• Группы поддержки (онлайн или лично) помогают людям обмениваться общим опытом и потенциальными решениями проблем.

Посмотрите видео на эту тему

Медицинские препараты

Ваш врач может назначить лекарства симптоматической терапии, которые помогут контролировать заболевание:

Болеутоляющие средства, например, ибупрофен. Препарат выступает в роли анальгетика и оказывает противовоспалительное действие. Его назначают при суставной, ревматической боли. Имеет противопоказания при язвенных заболеваниях ЖКТ, нарушениях работы печени и почек, в третьем триместре беременности. Средняя цена препарата в таблетках — 15 рублей. Более сильные лекарства назначаются только при острых травмах.

Препарат кудесан — для нормализации работы сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата, нервных структур. Содержит природное вещество коэнзим Q10. Из противопоказаний — индивидуальная непереносимость. Средняя цена составляет 300 рублей.

Аскорбиновая кислота — уменьшает отечность и способствует заживлению ран. Нельзя применять при тромбофлебитах, сахарном диабете. Цена драже (200 шт) — 34 рубля.

 

 Помогает восстанавливать структуру хрящевой ткани препарат глюкозамин. Не назначают во время беременности и в период лактации. Цена упаковки (30 таблеток) в среднем составляет 490 рублей.

Диета

Правильное питание при синдроме Элерса Данло важно для восстановления соединительной ткани и общего заживления.

Разрешенные продукты

Пациентам рекомендуется включать в рацион продукты с высоким содержанием белков, витаминов группы A, С, Е, D и B:

• крепкий костный бульон, холодец, мясное заливное;
• источники аскорбиновой кислоты — облепиха, шиповник, киви, болгарский перец, клубника, апельсин;
• продукты, содержащие витамины B и D — печень, мясо, рыба, зелень, яйца, крупы, сыры, творог;
• масло подсолнечника, орехи, гречневая крупа — витамин E;
• шпинат, зеленый горошек, брокколи, телятина — обогащают организм витамином K.

Запрещенные продукты

Нельзя употреблять продукты, раздражающие слизистую оболочку желудка и кишечника, а также, вызывающие вздутие живота:

• изделия из дрожжевого теста;
• продукты с большим содержанием жиров;
• жгучие пряности (горчица, острый перец, хрен, чеснок).

Прогноз

Перспективы для людей с СЭД зависят от типа синдрома.

Симптомы различаются по степени тяжести, даже в пределах одного подтипа, а частота осложнений изменяется индивидуально. У некоторых людей присутствуют незначительные симптомы, а другие сильно ограничены в своей повседневной жизни.

Высокая суставная нестабильность, хроническая костно-мышечная боль, дегенеративное заболевание суставов, частые травмы и деформации позвоночника могут ограничить подвижность.

Осложнения и последствия

Хотя все типы потенциально опасны для жизни, большинство людей будут иметь длительный срок жизни. Однако у пациентов с хрупкими кровеносными сосудами существует высокий риск фатальных осложнений. Артериальный разрыв является наиболее распространенной причиной летального исхода в СЭД. Осложнения синдрома Элерса-Данлоса могут включать:

• хроническую суставную боль;
• смещение суставов;
• ранний артрит;
• медленное заживление ран, приводящее к заметным рубцам;
• разрывы внутренних органов;
• проблемы со зрением.

Реабилитация

Пациентам с синдромом Элерса-Данло рекомендовано прибегать к следующим условиям повседневной жизни, отдыха и реабилитации:

1. Уменьшить любые физические нагрузки.
2. Не применять агрессивных моющих и других химических средств, чтобы не пересушивать кожу и не вызывать аллергических реакций.
3. Использовать вспомогательные устройства, чтобы свести к минимуму давление на суставы.
4. Измерять артериальное давление и проводить мониторинг сердечно-сосудистой системы. Особенно это касается лиц, пораженных сосудистым типом СЭД.
5. Для поддержания здоровья разрешается плавание и пилатес.

В каких клиниках занимаются лечением

Диагностикой СЭД, основанной на тщательном исследовании пациента, занимаются в следующих медицинских центрах:

• Клиника «Доктор рядом», г. Москва. Круглосуточная линия +7 (495) 266-29-86. Прием от 1600 рублей.
• Российско-Израильский центр реконструкции позвоночника и суставов Ре-Клиник в Москве. Прием от 3000 рублей.

Профилактика

Если человеку известно, что у него были родственники с синдромом Элерса-Данлоса, и он задумывается о создании семьи, следует поговорить с генетическим консультантом для оценки угрозы наследственных расстройств. Детям с синдромом Элерса-Данло предоставляют информацию о недуге, чтобы они могли понять, почему следует избегать контакта со спортом и другими физически стрессовыми действиями.

Заболевание, с которым приходится бороться на протяжении всей жизни — сложная задача, и без помощи специалистов здесь не обойтись. Своевременное обращение в клинику и принятие профилактических мер может значительно облегчить течение недуга и улучшить качество жизни с синдромом Элерса-Данлоса.