Все про Синдром Луи-Бар

Синдром Луи-Бар является наследственной болезнью, имеющей в медицинской среде название «атакасия-телеангиэктазия». Сущность синдрома заключается во врожденно-неправильном иммунном состоянии организма. Впоследствии это проявляется в нехватке Т-клеточного звена, мозжечковой атаксией, конъюнктивитом и телеанглиэказиями кожи.

Если не диагностировать синдром Луи-Бар в раннем возрасте, когда он проявляется чаще всего, то возможен смертельный исход.

Патогенез болезни

Патологические изменения, что находятся в основе синдрома, имеют несколько классификаций и рассматриваются в качестве дегенерации или факоматоза спинно-мозжечковой части. Деградация тканей мозжечка сопровождается утратой зернистых клеток, а также клеток Пурье. Данные отклонения способны наносить ущерб зубчатому ядру мозжечка, немногочисленные отделы коры головного мозга, а также задние столбы спинного мозга.

Эти же генетические нарушения приводят к прогрессированию врожденной нейроэктодермальной дисплазии.

Синдром также сочетается с аплазией тимуса и унаследованным дефицитом IgA и IgE, что в свою очередь, при значительном нарушении иммунитета, приводит к частым инфекционным заболеваниям, которые при длительном отсутствии лечения приводят к осложнениям.

Распространенность

Наследование синдрома происходит посредством аутосомно-рецессивного типа. Если брать случай при одно больном родителе, то процент рождения ребенка с синдромом Луи-Бара равен 50% из 100%.

Наиболее частое проявление происходит в возрасте от 5 месяце до 3 лет. Если признаки отсутствуют в столь раннем возрасте, то синдром отлично заметно в период первых шагов ребенка, так как происходит мозжечковая атаксия. Никакой зависимости от пола, расы или других внешних факторов болезнь не имеет.

Причины

Ранее было сказано, что синдром имеет наследственный способ приобретения. В случае, когда болен один из родителей, вероятность равна 50%, а в случае, когда больны оба, вероятность составляет 100%.

Современная медицина способна проводить диагностику такого уровня, чтобы выявить предрасположенность плода к синдрому на стадии формирования. К сожалению, даже это не гарантирует полного успеха, так как доктор делает всего лишь предположения, а синдром может «обмануть» результаты.

Тем не менее, для того, чтобы увеличить шанс рождения здорового ребенка, необходимо исключить все вредные факторы, влияющие на организм, еще до начала зачатия. Этими факторами являются:

• злоупотребление алкоголем и курением;
• стрессовое состояние;
• внешнее химическое воздействие.

Классификация

Синдром может появиться как с рождения, так и по прошествии некоторого времени. Позднее проявления синдрома обычно встречается у детей 6-7 лет.

Синдром, в случае проявления с рождения, чаще характеризуется появлением мозжечковой атаксии. Ее признаки отчетливо видны в то время, когда ребенок делает свои первые шаги, так как полностью нарушено равновесие, присутствует интенционный тремор. Порой, доходит до того, что при ярко выраженных признаках ребенок вовсе не может ходить. Обычно атаксия сочетается с мозжечковой дизартрией (нарушение моторики) и нистагмом (непроизвольные колебательные движения глаз высокой частоты).

В возрасте от 3 до 6 лет чаще всего задействовано проявление телеангиоэктазии, которая представляет собой небольшие розовые пятнышки. Становятся они такими из-за мелких, расширяющихся, сосудов кожи. Стоит отметить, что телеангиэктазия проявляется не только при синдроме Луи Бара, но и множества других болезней.

Симптомы и признаки

Синдром Луи-Бара сопровождается несколькими признаками:

• нарушение координации движения — сопровождается неустойчивой походкой и непроизвольными движениями;
• нарушения психики — имеют целую систему взаимосвязанных симптомов, в число которых входят физические, эмоциональные, когнитивные и перцептивные признаки;
• замедление или полная остановка в развитии — характеризуется нарушением внимания, восприятия и незрелостью в эмоционально-волевой сфере;
• образование белых пятен на теле — проявляются в виде небольших белых пятен по всей области тела;
• участки гиперпигментации на коже — также проявляются по всему телу, но в виде темных пятен диаметром 1см;
• расширение кровеносных сосудов на теле — в основном это купероз, представляющий собой маленькие сеточки на теле;
• расширение сосудов глаз — представляются различными сосудистыми разветвлениями на глазном яблоке;
• признаки преждевременного старения — характерно увеличением нервных клеток и анеуплоидией, а также значительными хромосомными изменениях в отделах мозга;
• повышенная чувствительность к рентгеновским лучам — к повреждающим ДНК агентам также относится радиация, ультрафиолет, радиомиметики и химические мутагены;
• изменение цвета кожи под воздействием УФ лучей — состояние больного, когда на него воздействуют ультрафиолетовые лучи, резко ухудшается и характерно повышенной утомляемостью, сонливостью и понижение способности организма сопротивляться инфекциям;
• склонность к инфекционным заболеваниям — характеризуется слабой иммунной системой, позволяющей вирусу захватить весь организм;
• склонность к возникновению опухолей — повышает возможность получения рака.
• диабет — происходит развитие диабета, параллельно с которым возникает повышенное мочеиспускание, тяга к сладкому и изменение веса больного;
• нарушения зрения, отсутствие рефлексов в мышцах глаз – характеризуются различными заболеваниями глаз;
• задержка полового развития – характерным признаком задержки полового развития у девочек является отсутствие телархе, а у мальчиков пониженный объем тестикул (составляет менее 4 мл.);
• нарушения речи — причиной которой может являться как повреждение макушки во время родов, так и дефекты в строении речевых органов;
• носовые кровотечения – обычно развиваются при повреждении кровеносных сосудов;
• недоразвитие небных миндалин – по сути представляет собой обычный тонзиллит, который характеризуется заболеванием дыхательных путей;
• аномалии развития вилочковой железы – вилочковая железа является звеном, что связывает иммунную и эндокринную системы. Нарушения в ее развитии могут привести к смертельному исходу;
• лимфоузлы не увеличиваются при инфекционных заболеваниях – в случае инфекционных заболеваний в связке с синдромом Луи-Бара исключается свойство увеличения лимфоузлов;
• слюни – непроизвольное выделение слюны, которое не поддается минимальному контролю;

Диагностика

Врачебный осмотр

В данную категорию входит список необходимых для посещения врачей:

• дерматолог;
• отоларинголог;
• офтальмолог;
• иммунолог;
• пульмонолог;
• онколог;
• невролог.

Исследование крови

Исследования, которые включают в себя общий анализ крови, при котором измеряют уровень снижения в крови лейкоцитов, и исследование иммуноглобулина, так как при данном синдроме значительно снижается количество иммуноглобулина A, G и E. Помимо основных анализов, также проводятся вторичные, которые включают в себя:

• клинический анализ крови (определяет уровень белка в организме);
• анализ крови на количество антител;

Все эти анализы необходимо сдавать одновременно, чтобы между ними были минимальные временные промежутки.

Генетические исследования

Современная медицина доказала, что синдром возникает на генетическом уровне, поэтому врачи проводят ряд необходимых генетических исследований. Обычно причиной становится нарушение 11 хромосомы в длинном плече, но так как высока вероятность сочетания синдрома с другими генетическими заболеваниями, то выявить синдром наверняка удается лишь благодаря длительному обследованию.

УЗИ тимуса

УЗИ диагностирует аплазию или гипоплазию тимуса.

КТ И МРТ

Компьютерная и магнитно-резонансная томография исследует либо голову, либо грудную клетку. В первом случае можно диагностировать уменьшение коры мозжечка в размерах, а во втором значительное уменьшение тимуса, который представляет собой вилочковую железу.

Рентген грудной клетки

Требуется при подозрениях на изменение размеров бронзов, а также проводится для исключения наличия пневмонии.

Дифференциальная диагностика

Данный вид диагностики необходим в первую очередь для того, чтобы исключить другие генетические заболевания, которые возможно спутать с синдромом Луи-Бара. В их число входят:

• Атаксия Фридрейха.
• Болезнь Пьера Мари.
• Болезнь Рандю-Ослера.
• Синдром Гиппеля-Линдау.
• Синдром Штурге-Вебера-Краббе

Лечение

На данный момент синдром неизлечим и всевозможные способы лечения нацелены только на продление жизни больного. В число способов входят:

Антибиотики широкого спектра действий

Ампициллин – препарат уникален тем, что присутствует возможность парентерального введения. Препарат всасывается организмом только на 35%, что значительно увеличивает интенсивность его употребления. Цена на препарат составляет порядка 20 – 50 рублей за упаковку.

Амоксициллин – биодоступность лекарственного средства составляет 90%, а скорость всасывания независима от последнего приема пищи. Средняя цена на препарат составляет 100 – 150 рублей.

Моксифлоксацин – относится к препаратам 3 поколения, применение которого в основном сводится к различным офтальмологическим болезням. Цена на препарат составляет 500 рублей.

Противовирусные препараты

Альтабор – препарат имеет в своем составе экстракт солодки и ольхи, которые помогают организму индуцировать синтез собственного интерферона. Цена на препарат составляет 100 рублей.

Инозин – препарат внутреннего применения. Работает по принципу взаимозамещения собственных компонентов в клетку, вытесняя вирус. Средняя цена равна 1000 рублей.

Энгистол – является комплексным и гомеопатическим препаратом. Цена препарата 500 рублей.

Противогрибковые средства

Экзодерил – препарат обладает не только антибактериальным, но и противовоспалительным свойством. Цена препарата в России составляет 500 рублей.

Пимафуцин – разделен на мазь и таблетки. Таблетки действуют непосредственно на кишечник, а мазь на кожу. Цена на препарат в России составляет 550 рублей.

Травоген – имеет только местное применение, особенно эффективен в случаях локализации процесса. Средняя цена лекарственного средства 700 рублей.

Глюкокортикостероиды

Дексамед – взаимодействует с цитоплазматическими рецепторами и оказывает противоаллергическое действие. Цена на препарат составляет 1200 рублей.

Метипред – действие, метилпреднизолона, входящего в состав препарата, увеличивает абсорбцию углеводов и повышает синтез аминотрансфераз. Средняя цена составляет 300 рублей.

Преднизолон – оказывает влияние на блокаду арахидоновой кислоты, стимулируя синтез полипептида-ингибитора. Препарат также препятствует развитию различных аллергических реакций. Цена на препарат начинается от 100 рублей за упаковку.

Дексаметазон – замедляет высвобождение интерлейкина-1 и интерлейкина-2. Также препарат оказывает противоаллергическое воздействие. В большинстве случаев повышает возбудимость ЦНС. Цена на препарат начинается от 200 рублей.

Медрол – препарат стимулирует транскрипцию мРНК, благодаря чему уменьшается количество иммунных клеток и вазодилатации. Цена на препарат начинается от 700 рублей.

Введение человеческого иммуноглобулина

Данный препарат является иммунологической активной фракцией, который назначают либо для профилактики, либо в случае послеоперационных осложнений.

Активными элементами препарата являются иммуноглобулины, обладающие активностью антител.

Препараты, содержащие компоненты тимуса

Данный вид препаратов характерен Т-активином, который представляет собой целый комплекс иммунокорригирующих пептидов. Применяется при необходимости повысить функциональную активность в циркуляцию Т-лимфоцитов. Более того, данное средство имеет активизирующий эффект на костномозговое кроветворение.

Пересадка тимуса

Врачи назначают пересадку тимуса только после того, как наверняка зафиксируют его инволюцию. Со временем вилочковая железа слабеет и перестает замедлять биологические часы организма.

Пересадка тимуса не является пересадкой в привычном понимании.

Современная медицина используют иной способ – инъекцию в тимус эмбриональных стволовых клеток, благодаря которым тимус вновь активизируется и продолжает выполнять свои функции.

Диета

Соблюдение диеты при синдроме сводится к нескольким простым пунктам:

• необходимо исключить или ограничить из рациона сладкое;
• готовить пищу на пару;
• употреблять только натуральные овощи и фрукты;
• максимально исключить жирное и жареное.

Препараты, улучшающие мозговой кровоток

Принимать данные препараты необходимо для предотвращения развития патологий, которыми являются деменция, слабоумие и т.д. Осложнения могут не только представлять серьезную угрозу здоровью, но и жизни.

Кордипин – препарат расширяет коронарные и периферические артериальные сосуды, снижает потребность миокарда в кислороде, а также усиливает коронарный кровоток. Цена на препарат начинается от 100 рублей.

Верапамил – является селективным блокатором и обладает гипотензивной активностью. Способствует профилактике стенокардии. Цена на препарат начинается от 160 рублей.

Кавинтон – улучшает не только мозговое кровообращение, но и мозговой метаболизм. Усиливает устойчивость нейронов к воздействию гипоксии. Цена на препарат начинается от 250р.

Витаминные комплексы

Витаминный комплекс «Алфавит» – способствует обмену кальция, повышению функциональности мышц и нормализации работы ЦНС. Цена на данное средство начинает от 200-300 рублей.

Витаминный комплекс «Vitrum» – имеет в своем составе огромное количество минералов и рекомендуется к употреблению только после курса антибиотиков. Цена на данное средство начинается от 800 рублей.

Витаминный комплекс «Мультитабс» – комплекс призван привести в норму физическое состояние, нейтрализовать риски появления стресса и поддерживать организм при атаке вирусов. Цена на препарат начинается от 400 рублей.

Общие принципы лечения диабета при синдроме Луи-Бар

Схема лечения ни в коем случае не должна игнорировать диабет и при его наличии необходимо полностью ее перестроить.

Общие принципы лечения опухолей при синдроме Луи-Бар

Общие принципы лечения при наличии у пациента опухоли сводятся к проведению лучевой терапии, химиотерапии и хирургической удалении опухоли.

Прогноз

Прогноз данного симптома неблагоприятный, большинство умирает до 8-15 лет из-за осложнений в работе дыхательной системе или же появлении в организме опухоли. В редких случаях продолжительность жизни составляет 40 лет.