Поговорим про анализ крови на кариотип

Генетическая диагностика занимает особое положение в современной медицине. Она позволяет максимально четко определить врожденные пороки развития и предрасположенность к ним. Анализ на кариотип — один из самых востребованных методов такой диагностики.

Что это такое

Понятие это было введено советским ученым Григорием Левитским в начале двадцатого столетия. Оно включает совокупность всех признаков набора хромосом, присущие клеткам конкретного биологического вида, а в данном случае человеческого организма.

В норме кариотип человека определяется 46 хромосомами, организованными в 23 пары. В каждой паре одна из них передается от матери, а другая от отца.

Дополнительные подробности в видео

Анализ крови

Исследование позволяет выявить аномалии в числе и структуре хромосом, которые могли привести к возникновению наследственных заболеваний, рождению у супругов ребенка с отклонениями в развитии, стать причиной бесплодия (как женского, так и мужского).

Много полезной информации на данную тему

Как проводится диагностика

Материалом для исследования могут выступать любые делящиеся клетки, полученные из эпидермиса, костного мозга, через плаценту (при развитии плода в утробе матери), но чаще из крови (лимфоциты).

• У пациента производят забор венозной крови, которую помещают в пробирку и отправляют в лабораторию на исследование.
• Из полученного материала отделяют лимфоциты, помещают их в пробирку и добавляют вещество (митогены), заставляющее их активно делиться.
• Затем добавляют другое вещество (колхицин), останавливающее клеточное деление на этапе метафазы.
• Полученные результаты фиксируют, окрашивают специальным раствором (красителем) и фотографируют. Вся процедура осуществляется под микроскопом.
• Из набора полученных фотографий формируется кариотип или нумерованный набор гомологичных хромосом. Расположив их по парам, специалист проводит их анализ.

Подготовка к исследованию

Диагностика не требует специальной подготовки. При этом пациенту нужно понимать, что процедура осуществляется в жизни всего 1 раз, поскольку кариотип со временем не меняется. Поэтому специалисты советуют придерживаться некоторых правил перед сдачей анализа:

• Кровь не рекомендуется сдавать натощак в отличие от многих других видов исследования.
• За 3-4 недели исключается прием антибиотиков.
• Обязательно хорошо выспитесь накануне исследования, исключите влияние стрессовых ситуаций.

Показания для назначения процедуры

Генетическую диагностику можно проводить при наличии определенных медицинских показаний или без таковых (по желанию супругов).

Показания для проведения диагностики:

• Неудачная беременность у женщин, повторяющиеся несколько раз подряд без видимых на то причин (замирание плода, выкидыш).
• Подозрение на бесплодие отца или матери (обоих супругов не зависимо от пола).
• Внутриутробная гибель плода.
• Рождение ребенка с серьезными наследственными болезнями, аномалиями развития.

Что может определить кариотип?

Результаты исследования могут показать:

• Риск рождения ребенка с патологиями в развитии (при исследовании кариотипа супругов).
• Причину врожденной детской аномалии (умственная отсталость, ЗПР).
• Распознавание хромосомных заболеваний плода (синдром дауна, Патау и другие).

С помощью кариотипирования можно четко проследить структуру хромосомного набора и выявить:

• Разворот хромосомного участка (инверсия).
• Потерю участка хромосомы или делецию.
• Наличие лишней 3 хромосомы в паре (трисомия), что встречается при синдроме Дауна.
• Удвоение фрагмента в цепочке (моносомия).
• Перемещение участков в структуре хромосом (рокировка).

Что не может показать?

Несмотря на углубленность анализа, некоторые отклонения от нормы он распознать не сможет, а именно:

• Положение каких-либо отдельных генов в цепочке ДНК.
• Точное число генов в хромосомах.
• Незначительные генные мутации из-за которых возникла патология плода.

Результаты анализа

Нормой результатов является:

• * 46, XY, что соответствует нормальному мужскому кариотипу.
• * 46, XX, что соответствует нормальному женскому кариотипу.

Такие значения относятся и к исследованию детей в соответствии с полом ребенка. Любые другие варианты специалист фиксирует согласно форме международной цитогенетической номенклатуре и делает расшифровку опираясь на принятые значения, например: 47, ХХ,+21; 47, XY,+21 (развивающиеся болезнь Дауна у плода — Трисомия по 21-й хромосоме), 47, ХХ,+13; 47, XY,+13 (синдром Патау у плода) и т.д.

Где сделать анализ?

Кариотипирование — дорогостоящий и трудоемкий процесс. В районных клиниках сдать кровь на этот анализ не получится ввиду отсутствия специалистов особого профиля и оборудования. Провести диагностику можно в центрах планирования семью, генетических институтах, широкопрофильных лабораториях, центрах матери и ребенка, некоторых современных клиниках.

• В Москве услугу предоставляют: Инвитро, Семейная клиника Доктор Анна, ВитроКлиник, Центр молекулярной диагностики CMD, лаборатория ЦИР, Центр охраны здоровья матери и ребенка имени В.И. Кулакова, Центр медицины плода и другие.
• В Санкт Петербурге услгу предоставляют: Центр репродукции Генезис, Клиника Мать и дитя, Клиника репродуктивных технологий ЭмбриЛайф, Клиника матери и ребенка, Инвитро, Клиника Ава-Петер и другие.

Цена и срок изготовления анализа

Кариотипирование относится к дорогостоящим методам диагностики. Примерная стоимость:

• Исследование кариотипа одного пациента (кровь с гепарином) — 4500-7500 рублей.
• Сдать анализ крови на кариотип с фотографиями хромосом — 5000-8000 рублей.
• Кариотипирование с выявлением аберраций (кровь с гепарином) более информативный анализ, но стоимость его дороже — от 5500-6000 рублей.
• Кариотипирование с выявлением аберраций с фотографиями хромосом — примерно от 6000 рублей.

Срок изготовления анализа нужно уточнять в том месте, где будет проводиться диагностика. Обычно он составляет от 14 до 28 дней (без учета дня взятия материала).

Анализ крови на кариотип является важной современной диагностической процедурой. Она позволяет точно оценить количество и структуру хромосом в организме человека. Это поможет выяснить причины врожденных аномалий у плода и генетических наследственных заболеваний.