Узнаем, что представляет собой болезнь Минковского Шоффара

Эта болезнь относится к роду анемий и является наследственной патологией. Она имеет второе название – наследственный сфероцитоз. Первое описание её получено в XIX столетии физиологом Минковским и впоследствии дополнено Шоффаром. Патологии подвержены люди любого этнической группы и возраста. В группе риска находятся жители северной Европы.

Информация о болезни

У всех пациентов, у которых диагностирована патология, есть дефицит спектринов в мембране эритроцитов или нарушение их функционирования. Симптоматика и проявления патологии зависят от степени их дефицита.

При этом заболевании эритроциты принимают форму сферы, превращаясь в сфероциты из-за аномалии белка мембраны клеток. Мембрана становится более проницаемой в неё попадает больше ионов натрия и лишняя вода.

Деформированные эритроциты в узких местах кровотока двигаются медленней, частично их поверхность расщепляется и они гибнут. Селезёнка производит их поглощение, её размеры из-за длительного поглощения разрушенных компонентов увеличиваются.

В организме увеличивается количество свободного билирубина, который выходит с каловыми массами. У пациентов его количество увеличивается до двадцати раз выше нормальных показателей.

Посмотрите видео на эту тему

Причины

Природа патологии в основном носит наследственный характер. Зачастую один из родителей пациента имеет эту патологию.

Лишь в каждом четвёртом случае болезнь развивается вследствие новых мутаций в организме на протяжении жизни.

Признаки и симптомы

Клиническая картина может быть разнообразной и зависит от тяжести болезни, вида белка. Если в нём есть недостаточность а-цепи, то болезнь протекает легче. А вот поражение бета-цепи отличается тяжёлыми клиническими симптомами.

Наследственный сфероцитоз начинается уже после рождения ребёнка и по симптоматике похож на гемолитическую патологию или затянувшуюся гипербилирубинемию.

Обычно заболевание протекает волнами. У пациента во время обострения инфекционных заболеваний развиваются кризы, но при этом они носить спонтанный характер. В период между кризами пациенты часто не жалуются на обострения болезни, но и в это время селезёнка остаётся увеличенной и легко прощупывается при пальпировании пальцами.

Между кризами у пациентов наблюдается симптоматика анемии. Человек ощущает постоянную слабость, у него бледнеет кожа и слизистые.

Кожа может приобретать жёлто-зелёный оттенок из-за увеличения распада эритроцитов. У пациента наблюдаются повышения температуры до 38 градусов, его мучают мигрени и ухудшается работоспособность.

В брюшной полости начинаются спастические болевые ощущения, увеличивается селезёнка.

Особенности развития болезни у детей

Чем тяжелей течение патологии у пациента, тем сильней выражаются следующие признаки заболевания:

1. Череп, принимающий форму башни.
2. Готическое небо.
3. Расширение переносицы.
4. Увеличение расстояния между зубами.

В некоторых случаях у человека проявляет себя только желтуха, а остальные симптомы просто не беспокоят. Иногда патология просто никак себя не проявляет, а выявляется после проведения соответствующих анализов.

Патолого-анатомическая картина

Костный мозг гиперплазируется в трубчатых и плоских костях и развивается эритрофагоцитоз.

У пациента в селезёнке уменьшается количество фолликулов и меняются их размеры, пульпа наполняется кровью.

Патогенез

Каждый четвёртый случай болезни, который диагностируется у пациента, не передаётся по наследству. Она развивается на основе спонтанных мутаций.

Дефективный белок, полученный человеком при рождении, вбирает в себя ионы натрия и воду. Форма эритроцитов становится сферической и разрушается при прохождении между узкими синусами селезёнки. Часть поверхности компонента крови отламывается и превращается в микросфероциты. Эти клетки быстро разрушаются и поглощаются селезёнкой. Этот процесс приводит к увеличению органа.

Как распознать наследственный сфероцитоз?

Алгоритм диагностирования заболевания

1. Сбор информации со слов пациента о его наследственности
2. Анализ крови
3. Исследование и определение среднего диаметра эритроцитов
4. Кривая Прайс-Джонса
5. Исследование эритроцитов на стойкость
6. Анализ свободного и связанного билирубина
7. Пункция костного мозга
8. Анализ сыворотки крови на наличие железа
9. Исследование мочи на наличие жёлчного пигмента

Что нужно обследовать?

Для выявления заболевания пациенту следует взять кровь на анализ, а также обследовать селезёнку.

Как нужно проводить анализы?

В качестве профилактики необходимо проводить общий анализ крови с тестом на болезнь Минковского-Шоффара хотя бы раз в 12 месяцев.

Какие необходимы анализы

Анализ крови

Для выявления заболевания достаточно провести анализ крови. При микроскопии мазка, окрашенного по Романовскому-Гимзе видны эритроциты, которые изменили свою форму. Лаборант проводит анализ и подсчёт поражённых компонентов крови и на основании этого определяет тяжесть патологии. Значительным считается отклонение в 10–20% от всего количества эритроцитов.

Анализ крови помогает выявлять разные формы анемии, лейкоцитоз и увеличение уровня СОЭ.

Также врачи рекомендуют человеку пройти биохимию. В таком анализе можно выявить увеличение количества железа в сыворотке крови или непрямого билирубина.

Иногда проводится проба Кумбса.

Визуальный осмотр

Клинические признаки болезни в большинстве случаев можно увидеть невооружённым глазом. Это деформированные кости черепа, желтушность кожных покровов, увеличенные размеры селезёнки, нарушение анатомической формы эритроцитов.

Важна и беседа с самим пациентом, который поможет опровергнуть или подтвердить наследственную версию патологии крови.

Дифференциальный диагноз

Похожие симптомы могут встречаться и у других пациентов, которым диагностированы иммунные гемолитические анемии.

Но при этой болезни не встречается деформированных костей черепа и не проявляются наследственные признаки болезни. При гемолизе нет увеличения селезёнки, не болит жёлчный пузырь.

Если врач сомневается, то верное решение поможет найти проба Кумбса.

Лечение

Современные методики

Терапия, которая назначается при этом заболевании зависит от того насколько часто у пациента начинается криз, от течения патологии и возраста самого пациента.

Во время криза рекомендуется срочная госпитализация человека и лечение болезни с целью предотвращения отёка головного мозга, гипербилирубинии и т. д.

Консервативные методики

Во время спокойного течения патологии без кризов вмешательство врачей не требуется. Если у пациента начинается приступ, то его в экстренном порядке госпитализируют и проводятся следующие меры воздействия:

1. Замещение эротиритарной массы при падении гемоглобина до критических показателей.
2. Если билирубин высокий, то пациенту проводят терапию альбуминами.
3. Для того, чтобы организм не отравлялся токсинами, пациенту проводят инфузионную терапию.
4. Когда наступает период без ярко выраженных кризов человеку назначается приём желчегонных медикаментов. Дозировки и сами препараты назначаются врачом с учётом индивидуальных особенностей организма пациента.

Оперативное вмешательство

Если болезнь протекает тяжело и невозможно справиться вышеуказанными способами, то пациенту рекомендуют удаление селезенки. Это не помогает полностью справиться с патологией, но в организме уменьшается количество деформированных эритроцитов. Жизненный цикл эритроцитов в организме увеличивается.

Как правило, после хирургического вмешательства кризы не повторяются. Но этот метод рекомендован далеко не всем. Например, не делают операции по удалению этого органа детям возрастом до 5 лет, в связи с высокой смертностью.

После такой операции организм хуже сопротивляется грибковым инфекциям и вирусам.

Альтернативой может стать эндоваскулярная окклюзия. Врач вводит в селезенку лекарственное средство, которое вызывает её инфаркт.

Распространённые лекарства

Магнезия. Форма выпуска: ампулы по 5 мл. Стоимость лекарства начинается от 20 рублей за упаковку вещества.

Сорбит. Форма выпуска: раствор или порошок. Стоимость начинается от 30 рублей в зависимости от формы препарата.

Ксилит. Форма выпуска: порошок. Стоимость начинается от 155 рублей за упаковку.

Бициллин-5. Выпускается в форме раствора для инъекций. Отпускается строго по рецепту лечащего врача. Стоимость начинается от 10 рублей за упаковку.

Диета

Основа питания при этой болезни: увеличение количества фолиевой кислоты в рационе пациента до 200 мкг в сутки.

Разрешённые продукты

• хлеб и выпечка из муки грубого помола
• пюрезированные сырые овощи, например, морковь, цветная капуста
• грибы разных видов
• гречка, пшёнка, фасоль
• овсяная крупа
• говяжья печень
• творог высокой жирности
• любые виды сыра

Запрещённые продукты

Врачи не выделяют особых групп запрещённых продуктов при этой болезни, но отмечают, что во время криза рекомендуется есть именно продукты с повышенным содержанием фолиевой кислоты.

Пример меню на день

День первый

• Чай с тостом из муки грубого полома и кусочком сыра.
• Тушёная говяжья печень со сметаной. Пюре из цветной капусты.
• Творог с добавлением ягод.
• Кисель из овсяных хлопьев.

День второй

• Компот из сухофруктов с галетами.
• Гречневая каша с кусочком телятины и салат из овощей.
• Булочка с кусочком сыра.
• Гарнир из пшённой каши с овощами.
• Чай с печёным яблоком.

День третий

• Кефир малой жирности с галетами.
• Овощное рагу с грибами.
• Кисель из ягод и печенье.
• Отварная фасоль с говяжьей печенью.

Профилактика

Профилактические меры по предупреждению болезни Минковского-Шоффара заключаются только в консультации с генетиком перед зачатием ребёнка. Остальные методы неэффективны.

Врач сможет оценить вероятность появления у малыша этого заболевания и выявит есть ли дефектный ген в его организме у родившегося ребёнка.

Исход

При лёгких степенях патологии и своевременно проведённой терапии безусловно прогноз будет благоприятным. Болезнь проявляет себя волнообразно, сменяясь то спокойным течением, то кризами с ухудшением состояния больного. Ремиссия после криза может быть от нескольких недель или месяцев до нескольких лет.

Осложнения и последствия

Чем грозит это заболевание пациенту? Чаще всего это развитие желчнокаменной болезни из-за нарушения билирубинового обмена. В этом случае врачи рекомендуют проводить холецистэктомию. Если её не сделать, то в жёлчных протоках со временем образуются камни.

Ещё одно осложнение болезни — это появление трофических язв с последующим тромбированием сосудов и ишемией.

Реже развиваются арегенераторные кризы, из-за которых количество билирубина падает, а анемия усиливается.

Какой врач специализируется на данной болезни?

Для диагностирования и лечения патологии необходимо пройти консультацию врача-гематолога.

Заключение

Болезнь Минковского-Шоффара является, в основном, наследственным заболеванием, которое оказывает негативное воздействие на весь организм и способствует деформированию костей. Болезнь развивается волнообразно, чередуя периоды кризов и ремиссий. Для ее лечения врачи рекомендуют консервативное лечение с помощью медикаментов и специальной диеты.

К сожалению, даже такие радикальные меры не способны вылечить болезнь полностью. Профилактических мер по предупреждению заболевания тоже практически не существует.