Все про серповидноклеточную анемию

Подобная анемия является наследственным заболеванием, при котором нормальный гемоглобин меняет форму и происходит нарушение свойств эритроцитов крови. У пациента начинаются кризы, возможен тромбоз сосудов, боли в суставах и костной ткани. Кроме того, серповидноклеточную анемию отличает опухание рук и ног. Диагностирование происходит с помощью исследований крови и пункции костного мозга. Основное лечение: переливание эритроцитов, медикаментозная терапия.

Что это такое?

В норме эритроциты у человека круглой формы и мягкие, что облегчает их движение по кровотоку и улучшает подвижность при переносе кислорода. При этой патологии клетки начинают менять форму на серповидную, возникает закупорка сосудов

Болезнь относится к генетическим заболеваниям и может вызываться генетическими отклонениями, этническими отклонениями, расой, инфекциями в регионе и другими причинами. Чаще всего пациенты, страдающие этим видом анемии – это люди с ненормальным типом гемоглобина. Пациенты часто жалуются на болевые ощущения, которые похожи на приступы, потом наступает ремиссия и снова обострения. Печень увеличивается в размерах, ухудшается работа дыхательной системы. При прослушивании сердца слышны шумы, может возникать тахикардия и одышка.

Распространённость заболевания и в каких регионах чаще?

Наибольшее распространение болезни зафиксировано в Африке у пациентов негроидной расы. Учёные считают основной причиной такого распространения – малярию, которая поражает эритроциты крови.

Из-за миграционных процессов и смешивания разных рас серповидноклеточная анемия зафиксирована во многих регионах мира.

Характеристика генной мутации

Эту патологию провоцируют мутационные процессы генов. При этом одна аминокислота (глутаминовая) замещается валином.

Молекулы гемоглобина не перестают образовываться, но меняют свои свойства. Они начинают кристаллизоваться, происходит процесс полимеризации.

Патологические процессы, происходящие в организме

Первоначально этот процесс считается обратимым, потому что при проходе через капилляры лёгких, кровь насыщается кислородом, и эритроциты снова принимают свою нормальную физиологическую форму. Но раз за разом, проходя через разные ткани, структура клеток нарушается, она теряет воду и калий, меняется форма эритроцита.

Эритроцит хуже проходит через капилляры, начинается закупорка и ухудшается кровоснабжение и кислородное голодание. Дефицит кислорода дополнительно провоцирует образование эритроцитов неправильной формы.

Мембраны клетки становятся более ломкими, и срок их жизни становится короче.

Причины

Наследственные факторы

Это заболевание считается наследственным, её носительство делится на два вида: гетерозиготное и гомозиготное.

При первой разновидности носительства патологическая хромосома достаётся от одного из родителей, а от второго родителя ребёнку достаётся нормальная хромосома.

При второй разновидности носительства ребёнку передаются от родителей только хромосомы с патологией.

Пациенты с гетерозиготным типом не испытывают особых проблем со здоровьем, пока не попадают в горы или если у них не начинается кровотечение при переломе или другой травме. Таким людям не стоит летать самолётом. Ещё одним провоцирующим фактором может стать потеря воды при диарее или с потом. В их крови количество изменённых эритроцитов равно нормальным с неизменной формой, а о своей болезни они чаще всего узнают при исследовании крови.

Люди с гомозиготным типом наследования чаще всего являются представителями негроидной расы. В их крови практически нет нормальных эритроцитов, а протекает болезнь с ярко выраженными симптомами.

Виды гемолитических кризов

Все кризы при серповидноклеточной анемии могут делиться на несколько типов:

• Секвестрационный. При нём происходит угнетение клеточного ростка, увеличивается и болит селезёнка и печень.
• Апластический. Организм начинает повышенный расход фолиевой кислоты, возникают проблемы с кроветворением, падает гематокрит.
• Тромботический. При этой разновидности кризов начинается тромбоз в сосудах, что в свою очередь может провоцировать тромбоз органов.
• Гемолитический. Он характеризуется проявлениями желтухи, у пациента снижается гематокрит в крови и поднимается уровень билирубина.

В редких случаях у пациента может начинаться грудной синдром. Он проявляется так: у человека повышается температура, начинается одышка.

Симптомы

Начальная стадия

Заболевание проявляется в двух направлениях: ускоренное образование тромбов и разрушение эритроцитов в организме.

На этом этапе патология воздействует на процессы кроветворения и артерии.

Для этой стадии анемии характерны следующие признаки:

• Болевые ощущения и ломота в костях.
• Припухлость конечностей.
• Нервозность и тревожность.
• Развитие остеомиелита.
• Гемолитические кризы при любой инфекции.
• Боли в животе.
• Увеличение селезёнки и печени.
• Пониженное артериальное давление.
• Инфаркт лёгких.
• Проблемы со свёртываемостью крови.

Разгар анемии

В костях разрастается мозговое вещество (сердцевина), происходит деформация скелета.

• Деформация костей позвоночника.
• Удлиняется форма черепа.
• Истончается костная ткань.
• Возникает переизбыток железа в органах.
• Увеличивается печень и селезёнка
• Возникает почечная недостаточность из-за тромбов в артериях.
• Неврологические проявления (инсульт, паралич, парез).
• Трофические язвы.
• Может развивается диабет, цирроз и другие болезни.

Третья стадия анемии

На этом этапе гемолиз начинает снижаться, а селезёнка сморщивается от инфарктов органа.

• Появляются симптомы желтухи.
• Водянка живота.
• Возможно развитие сепсиса.
• Увеличивается вероятность заражений инфекцией.

Симптомы по возрастам

Проявления заболевания также различаются от возраста пациента.

Дети от рождения до 5 лет

• С третьего месяца жизни начинают опухать конечности.
• Болят кисти и ступни.
• Могут воспаляться фаланги пальцев.
• Возникает кривизна голеней.
• Ребёнок плохо ходит.
• Кожа становится бледной и желтой.

Дети от 5 лет, школьники

• Периодические болевые ощущения в конечностях.
• Ребёнок отстаёт в росте и развитии.

Взрослые

• Тромбоз и болезни почек, глаз.
• Падение давления.
• Кризы разных типов.

Диагностика

Анализ крови

С помощью общего анализа микроскопа возможно увидеть характерное изменение формы эритроцитов.

Биохимия крови позволяет понять концентрацию билирубина в крови, который показывает насколько быстро происходит распад эритроцитов и сколько остаётся после этого железа.

Гемоглобин в крови тоже понижается ниже нормального показателя. У пациенток женского пола он падает до значений менее 120 г/л, а у мужчин он снижается до 130 г/л.

Из-за подверженности больных анемией к инфекционным болезням концентрация лейкоцитов растет и достигает значений выше 9,0 х 109/л, а тромбоциты, наоборот, уменьшаются из-за гиперспленизма или их концентрация в крови остается нормальной.

Увеличивается у пациента и уровень СОЭ. Он превышает норму и у женщин (более 15 мм/час), и у мужчин ( более 10 мм/час).

Что покажет биохимический анализ крови, если провести его пациенту больному анемией?

• несвязанный билирубин превышает показатель 17, 1 мкмоль/л.
• свободный гемоглобин плазмы во время криза выше 220 мг/л.
• уровень свободного железа при гемолитическом кризе может увеличиваться в несколько раз.

Электрофорез гемоглобина

Исследование необходимо для определения состава белка и анализа его структуры.

УЗИ внутренних органов

Этот метод помогает оценить изменение размеров селезёнки и печени.

Если при исследовании врач использует допплер, то можно понять были ли у пациента инфаркты органов, нормальный ли в них кровоток.

Рентген костей

При помощи такого анализа врач оценивает стадию деформации костной ткани, состояние пациента после инфарктов и инфекций.

Лечение

Болезнь неизлечима и вся терапия по её лечению направлена на устранение кризов, основных симптомов заболевания. Поэтому пациенту следует регулярно проходить курсы лечения, чтобы нормализовать своё состояние и улучшить качество жизни.

Терапия

Кислородотерапия

Перед наступлением гемолитического криза у пациента начинается гипоксия.

При применении этого метода лечения у пациента замедляется разрушение эритроцитов неправильной формы, снижается количество осложнений. После курса лечения патология протекает в более лёгкой форме, улучшается качество жизни пациента.

Переливание

Этот метод редко используется из-за большого риска развития тяжёлых побочных эффектов. Его рекомендуется использовать, когда уровень гемоглобина в крови падает до слишком низких показателей (менее 70 г\л). Переливание осуществляют с помощью введения через катетер эритроцитной массы в одну из вен пациента.

Предварительно врач на несколько раз проверяет переносимость крови больным. При правильно проведённой терапии и отсутствии побочных эффектов у человека повышается уровень гемоглобина, улучшается дыхательная функция, кожа приобретает нормальный оттенок.

Препараты

Дезагреганты

Аспирин

Это лекарственное средство, которое применяют для снижения болей. Оно уменьшает вероятность тромбообразования и наступления инсульта. В зависимости от дозировки препарат может снимать болевые ощущения, устранять воспаление, ликвидировать образование тромбов.

Показания: ишемия, профилактика инсультов.

Противопоказания: язвенная болезнь, внутреннее кровотечение, гипертензия, недостаток витамина К, беременность. Не следует применять при подагре и болезнях печени.

В зависимости от производителя стоимость аспирина варьируется от 35 до 420 рублей за упаковку.

Клопидогрель

Лекарство применяют при стенокардии, инфарктах и инсультах. Не рекомендуется пациентам с тяжёлой печёночной недостаточностью, не следует принимать беременным и кормящим матерям. Не следует применять детям до 18 лет, людям, склонным к кровотечениям.

Стоимость лекарства начинается от 250 рублей.

Прасугрель

Препарат, обладающий мощным действием, против образования тромбов, быстро всасывается и требует тщательного соблюдения дозировки.

Рекомендуется при инфарктах, повышенном тромбообразовании, ОКС.

Не рекомендуется при кровотечениях, инсультах, склонности к аллергическим реакциям.

Стоимость лекарства начинается от 3700 рублей.

Тикагрелор

Лекарство рекомендуется людям склонным к повышенному тромбообразованию. Можно пить в комбинации с аспирином, для того, чтобы снизить вероятность возникновения тромбов. Применяют при коронарном синдроме, при стенокардии, при инфаркте.

Не рекомендуется использовать при болезнях печени, при внутренних кровотечениях, аллергикам. Не рекомендуется к применению детям и подросткам.

Стоимость препарата начинается от 4300 за пачку.

Тиклопидин

Это таблетки, которые применяются для лечения патологий сосудистой системы, проблемами с повышением свёртываемости крови.

Рекомендуется для лечения ишемии, тромбозе вен.

Противопоказан при острой стадии язвенной болезни, при внутренних кровотечениях и склонности к ним, при аллергических реакциях на компоненты лекарственного средства. Не следует применять при патологиях почек, при почечной недостаточности.

Стоимость варьируется от 850 до 950 рублей.

Антикоагулянты

Гепарин

Форма выпуска: раствор для внутривенных и внутримышечных инъекций.

Рекомендуется применение при тромбозах, нарушениях свёртываемости крови.

Не рекомендуется применять при повышенной кровоточивости, инсультах, язвенной болезни, патологиях печени и почек, во время менструации.

Противопоказан для лечения беременных, женщин после родов, кормящих матерей.

Стоимость препарата начинается от 480 рублей.

Сулодексид

Лекарство рекомендуется применять при повышенном риске возникновения тромбозов, больным при флебопатии, диабете, атеросклерозе сосудов.

Не рекомендуется применять при беременности, пациентам склонным к аллергическим реакциям. Вводится внутримышечно или внутривенно.

Стоимость препарата начинается от 2000 рублей.

Клексан

Препарат представляет собой раствор для инъекций с активным веществом эноксапарин натрия.

Рекомендуется для профилактики тромбозов вен, при сердечной недостаточности, после операции при гемодиализе и других патологиях.

Не рекомендуется применять детям до 18 лет, пациентам с искусственным сердечным клапаном, людям склонным к аллергическим реакциям.

Не применяют для лечения пациентов, у которых повышен риск кровотечений.

Стоимость препарата начинается от 3600 рублей.

Анальгетики

Трамадол

Это препарат, который действует на опиоидные рецепторы и купирует боль. Принимается перорально или вводится внутривенно. Обладает длительным эффектом, который длится до 6 часов. Рекомендуется для купирования боли разной этиологии, например, после операции, при невралгии, при раковых заболеваниях, при инфаркте и других патологиях.

Не рекомендуется людям со склонностью к аллергическим реакциям на препарат. Не назначают пациентам, которые склонны к суициду или употребляют психоактивные вещества. Не применяется для лечения беременных, пациентов с печёночной и почечной недостаточностью.

Стоимость препарата начинается от 70 рублей за упаковку.

Промедол

Это препарат, который выпускается в форме таблеток инъекций. Он обладает обезболивающим, снотворным эффектом и относится к группе опиоидных анальгетиков.

Рекомендуется пациентам со злокачественными опухолями, при перикардите, плеврите, коликах, острой фазе простатита, неврите и других типах боли.

Не рекомендуется применять детям до 2 лет. Не следует лечиться препаратом, если у пациента есть угнетение дыхания или проводится терапия ингибиторами МАО.

Цена начинается от 500 рублей.

Морфин

Препарат выпускается в форме раствора и капсул.

Это анальгетик, обладающий противошоковым эффектом.

Рекомендуется для устранения боли после травм, при злокачественных опухолях, применяется в послеоперационный период и при инфаркте миокарда.

Не рекомендуется при интоксикации организма алкоголем, при гипертензии, при травмах головы, при дефиците веса. Запрещён к применению детям до 2 лет.

Продаётся строго по рецепту, стоимость начинается от 450 рублей.

Лечение инфекций

Стоит помнить, что нарушение кровотока и инфаркта селезёнки ухудшает иммунитет. На фоне этого развиваются инфекции, вызванные бактериями. Это приводит к тяжёлым поражениям в организме человека. Такие заболевания лечат при помощи антибиотиков широкого спектра действия, которые подавляют развитие стафилококков, пневмококков, стрептококков.

Образ жизни больного

Если человеку диагностируют серповидноклеточную анемию, то ему нельзя курить, производить тяжёлую физическую работу (в том числе, следует избегать профессий, которые связаны с трудом). Пациенту не рекомендуется жить на высоте более полутора км над уровнем моря. Для места жительства следует подбирать зону с умеренным климатом. Человеку необходимо полностью отказаться от употребления алкоголя и наркотиков.

Устранение избытка железа

Переизбыток железа в организме вызывается периодическими гемолитическими кризами, при которых разрушается большое количество эритроцитов. В этих целях применяется терапия следующими лекарствами:

Десферал. Этот медикамент обладает способностью выводить излишек компонента из организма пациента. Его рекомендуют, если у человека в сыворотке крови повышается количество железа или возникают постоянно гемолитические кризы. Терапия проводится до тех пор, пока показатели не придут в норму. Его не применяют при чувствительности к компонентам препарата, с осторожностью следует принимать во время беременности. Стоимость лекарство начинается от 5000 рублей.

Эксиджад. Это препарат, содержащий активное вещество: ферокс. Выпускается в таблетках, страна-производитель: Швейцария. Медикамент рекомендуется для устранения переизбытка железа в организме. Его применяют детям, начиная с двухлетнего возраста. Он противопоказан при склонности к аллергическим реакциям на компоненты препарата. Стоимость начинается от 26000 рублей.

Возможные осложнения

Тромбозы

Нередко у пациентов начинаются тромбозы вен, капилляров, артерий.

Сердечная недостаточность

Это является следствием накопления железа в сердце.

Кроме того, для этой разновидности анемии характерно развитие тахикардии и сердечной недостаточности. Кроме того, это состояние может вызвать понижение уровня гемоглобина в крови.

Инфекции

При этой разновидности анемии ухудшается иммунитет. Это приводит к развитию бактериальных инфекций, потому что нарушается функционирование селезёнки, замедляется процесс образования лимфоцитов.

Неврологические осложнения

Эти симптомы являются одним из основных симптомов анемии. Течение болезни может быть разным, поэтому пациент может ощутить на себе многие её проявления, начиная от мигрени, заканчивая обмороками, возникновением ишемии, могут развиваться инсульты. Нередко пациент жалуется на онемение кожи и ухудшение двигательных способностей рук и ног.

Прогноз жизни

Несмотря на то, что патология является наследственным заболеванием, если её вовремя диагностировать и соблюдать все необходимые ограничение, то для пациента прогноз будет довольно благоприятным. Если человек не курит, не занимается тяжёлой физической работой, подбирает правильное место проживания и проводит регулярный приём медикаментов, пьёт витамины, то осложнения его практически не беспокоят, а кризы не возникают.

Профилактика болезни

Единственной мерой профилактики может быть консультация с генетиком перед зачатием ребёнка. Такое исследование позволит определить риск рождения младенца с патологией. Например, если и мать, и отец больны этой разновидностью анемии, то наверняка ребёнок тоже её получит. Определить это поможет ПЦР (Полимеразная цепная реакция PCR), которая выявляет в биологическом материале мутировавшие гены.

На основании сделанного анализа можно сделать следующие выводы: если и мать, и отец больны, то шансов на рождение ребёнка здоровым практически нет.

Если мать или отец имеют патологию, а второй родитель является носителем анемии, то ребёнок родится или с проявлениями болезни или будет являться носителем.

С помощью такого анализа можно выявить заболевания ещё в утробе и возможно прервать беременность.

К профилактическим мерам также можно отнести соблюдение здорового образа жизни, отказ от алкоголя, проживание в регионах с определённым климатом.

Рекомендуем посмотреть видео про эту болезнь

Вывод

Серповидноклеточная анемия — это наследственное заболевание, которое отличается тяжёлыми проявлениями. Она не лечится, а терапия направлена только на устранение симптомов. Главная задача лечения: минимизация кризов и тяжёлых последствий для организма пациента.

В качестве профилактики врачи рекомендуют провести генетический анализ обоих родителей до зачатия малыша, чтобы определить будет ли он носителем анемии, проявится ли она у него в полной мере или младенец будет здоровым.