Опасности и лечение гемофилии у детей

Гемофилия является генетическим заболеванием, избавится от проявления которого полностью невозможно. Его особенность в том, что наличие дефективного гена в Х-хромосоме влечет за собой сбой в процессе коагуляции крови. Носителем данного гена является женщина, но болеют гемофилией исключительно мужчины. Крайне редко можно встретить проявление этого заболевания у женщин. Как проявляется гемофилия у детей, чем опасна и как поддается лечению, рассмотрим далее.

Типы болезни

Выделяют три основных типа гемофилии, наличие которых играет ключевую роль в подборе лечения:

Тип «А» — сопровождается отсутствием белка антигемофильного глобулина (VIII фактор свертываемости), является самым распространенным типом гемофилии.

Тип «В» — встречается гораздо реже, а лечение гораздо сложнее, так как сопровождается острой нехваткой IX фактора свертываемости крови, что влечет за собой невозможность или замедленное формирование вторичной коагуляционной пробки.

Тип «С» — самый редкий тип, проявление которого встречается у единиц во всем мире. Характеризуется нехваткой XI фактора свертываемости крови.

Особенности болезни у детей

Заболевание проявляется себя уже с первых дней рождения ребенка, но диагностика при наличии показаний может быть осуществлена с 20 недели беременности. Первым, на что обращают внимание врачи, насколько быстро сворачивается кровь из пупочной ранки и возникают ли кровотечения спустя некоторое время.

У детей риски и опасность болезни намного выше, особенно в период с 1 до 6 лет, когда их двигательная активность резко возрастает.

Частые падения, ушибы и микротравмы могут повлечь за собой целый ряд негативных последствий, среди которых:

1. Кровоизлияния в полость сустава, что влечет за собой присоединение инфекции, воспалительный процесс и проблемы с опорно-двигательным аппаратом в дальнейшем.
2. Формирование подкожных гематом, которые не могут самостоятельно рассасываться и требуют хирургического вмешательства.
3. Высокий риск родовых травм, который возникает при сдавливании черепно-мозговой коробки при прохождении через родовые пути.
4. Частое повышение температуры тела без видимых причин, что указывает на наличие воспалительного процесса.
5. Появление мокроты с примесями крови, что развивается из-за сильного кашля и разрыва капилляров.
6. Боли в брюшной полости, не связанные с приемом пищи.
7. Повышенная кровоточивость из носа.

В свою очередь родители должны знать, как правильно оказать помощь и что нужно делать в критических ситуациях, чтобы спасти ребенку жизнь.

Причины

Гемофилия является наследственным заболеванием, поэтому повлиять на ее появление невозможно. Дефективный ген можно только унаследовать от матери, поэтому важно на этапе планирования беременности собрать полный анамнез о наличии генетических заболеваний кровных родственников.

Симптомы у детей

Клинические проявления гемофилии визуально видны уже с первых часов жизни. Все симптомы принято объединять в геморрагический синдром, который включает такие опасные проявления, как:

Кровотечения – могут быть наружными — то есть возникающие в процессе повреждения кожных покровов и слизистых оболочек, и внутренними — развиваться во внутренних жизненно важных органах.

Кровоточивость из внутренних органов может сопровождаться такими симптомами, как:

• тошнота, рвота с примесями крови, понос с кровью;
• появление черного кала;
• острая боль в животе, сопровождающаяся вздутием;
• синюшность зоны вокруг пупка;
• отсутствие аппетита и стремительная потеря в весе;
• признаки общей интоксикации;
• повышенная длительное время температура тела без признаков ОРЗ.

Это в свою очередь является открытыми воротами для попадания инфекции, поэтому требует лечения.

Гематомы – представляют собой уплотнения, сформированные из подкожного кровоизлияния. У детей такие уплотнения рассасываются довольно плохо, имеют синюшный или багровый цвет, сопровождаются болезненностью при прикосновении. Гематомы могут возникать не только на кожных покровах, но и в полости внутренних органов. Это сопровождается расстройствами процесса пищеварения, появлением черного кала или прожилок крови в нем.

Гемартрозы – кровоизлияния в полость сустава, что сопровождается такой симптоматикой, как:

• увеличение сустава в размерах;
• снижение подвижности;
• повышенная болезненность при пальпации;
• невозможность самостоятельного передвижения.

Гемартрозам подвержены дети после года, а также гиперактивные малыши, которые постоянно двигаются. Данное проявление требует квалифицированной помощи, так как без аспирации крови из сустава и введения кортикостероидов развивается обширный воспалительный процесс, который на фоне гемофилии может приобретать хронический тип течения.

В данном случае кровоизлияния являются самым опасным проявлением гемофилии, особенно, если речь идет о жизненно важных органах, таких как сердце, головной мозг, легкие и спинной мозг.

Диагностика

В том случае, когда риск появления на свет ребенка с генетической патологией велик, беременной женщине предлагают пройти исследование с 20 недели беременности. Для этого потребуется амниотическая жидкость, забор которой производят с помощью прокола ультратонкой иглой.

Ключевыми в диагностике заболевания являются показатели анализов крови, которые показывают состояние гемостаза.

Анализ крови

Выделяют несколько показателей коагулограммы, отклонение от норм в которых служит явным подтверждением наличия гемофилии:

Тест генерации тромбина – позволяет дифференцировать тип гемофилии, что достигается путем введения в кровь больного человека плазмы здорового пациента и осажденной сульфатом бария крови.

Тромбоэластография – показывает вязкость кровяного сгустка, что служит первичным показателем нормы или отклонения в системе гемостаза.

Анализ показателя D-димера – этот показатель является маркером активации гемокоагуляционной системы, то есть с его помощью можно проследить процесс свертываемости крови от самого начала до завершающего этапа.

Кровь на свертываемость – при наличии гемофилии время свертывания крови может быть в норме или немного отличаться от показателей в сторону увеличения.

АЧТВ – отмечается значительное продление (более 1 минуты), в то время, как длительность естественного кровотечения, протромбинового и тромбинового теста остаются в пределах нормы.

Дифференциальная диагностика

Поскольку геморрагический синдром может сопровождать множество других заболеваний, не связанных с гемофилией, важно дифференцировать этот недуг от таких заболеваний, как:

• болезнь фон Виллебранда;
• тромбоцитоз и тромбоцитопения, связанные с переизбытком или недостатком тромбоцитов в крови;
• прогрессирование гиповитаминоза и острая нехватка витамина К.

Другие методы диагностики

Чтобы исключить наличие кровотечений или кровоизлияний во внутренних органах, могут потребоваться такие вспомогательные методы диагностики, как:

• УЗИ органов брюшной полости и суставов;
• МРТ и КТ;
• колоноскопия (при наличии кровотечений из кишечника);
• эзофагогастродуоденоскопия;
• рентгенография.

Книжка больного гемофилией

Данный документ заводится для всех детей, страдающих гемофилией. В нем содержатся важные данные, которые характеризуют течение заболевание, методы заместительной терапии, а также их результативность. Книжка может содержать такие данные, как:

• ФИО ребенка и данные о рождении;
• группа крови, резус фактор и тип гемофилии;
• наличие осложнений;
• данные о назначаемых препаратах;
• результаты анализа крови;
• данные о родителях, страдающих данной патологией.

Ключевым значением в данной книжке является именно тип гемофилии, на установление которого требуется определенное время. К примеру, ребенку нужно срочно остановить кровотечение, но введение неправильного фактора не сможет решить проблему.

Лечение

Терапия осуществляется в двух направлениях:

1. Симптоматическая – направлена на устранение последствий проявления гемофилии.
2. Заместительная – заключается в введении недостающих факторов свертываемости крови, что помогает поддерживать естественный процесс коагуляции.

Переливание крови

При наличии гемофилии типа А может осуществляться прямое переливание крови. В качестве доноров могут выступать кровные родственники, не имеющие никаких патологий.

Медикаментозная терапия

Симптоматическое лечение помогает купировать болезненные ощущения и воспалительный процесс, развивающийся в процессе кровоизлияния. Могут использоваться такие медикаменты, как:

1. Глюкокортикостероиды – вводятся капельно, струйно, внутрисуставно. Помогают купировать острую реакцию иммунитета, подавляя воспалительный процесс. Самыми распространенными из них являются: Дексаметазон, Преднизолон. Дозировка и продолжительность лечения зависит от конкретной ситуации, а также индивидуальных особенностей детей.
2. Анальгетики – помогают купировать болезненные ощущения. Могут быть в виде кремов, мазей, капель, таблеток и сиропов для детей младшего возраста. Категорически запрещено использовать Аспирин и лекарства с его содержанием, так как кровотечение лишь усугубится.
3. Спазмолитики – купируют спазм гладкой мускулатуры, позволяя снять болезненные ощущения внутренних органов брюшной полости. Используется Но-Шпа, Баралгин. Дозировка и форма лекарства зависит от возраста и состояния ребенка.

При наличии гемофилии типа А рекомендуется производить периодические переливания крови от родственников, или же введение антигемофильного глобулина, что при введении внутривенно оказывает великолепный гемостатический эффект.

Если выявлена гемофилия типа В, то можно вводить консервированную кровь, содержащую IX и XI фактор свертываемости крови.

Помощь и действия при кровотечениях

В случае незначительных наружных кровотечений рекомендуется приложить к месту кровотечения гемостатическую губку или фибриновую пленку. Компоненты данных приспособлений помогают быстрее сформировать кровяной сгусток и остановить кровотечение. Важно помнить про обеззараживание, так как открытая рана, даже незначительных размеров, может стать причиной развития воспалительного процесса из-за попадания патогенной микрофлоры извне.

Если же есть подозрение на наличие внутреннего кровотечения, чему предшествует кровь в кале, его характерная окраска в черный цвет и боли в животе, требуется немедленная госпитализация. Облегчить состояние больного можно с помощью прикладывания льда к органам брюшной полости. Давать обезболивающие препараты до приезда врача категорически запрещено, так как это может смазать клиническую картину, что замедлит диагностику и отберет драгоценное время у ребенка.

При наличии гемартроза необходимо зафиксировать в неподвижном положении конечность и отправиться в больницу, прихватив с собой книжку больного гемофилией.

Образ жизни и советы

Родителям важно обеспечить ребенка комфортными условиями жизни, которые помогут ему расти полноценно, не чувствуя себя особенным. Для этого важно максимально обезопасить детей (особенно первых 3 лет жизни) от травмоопасных предметов. Период самостоятельного хождения важно контролировать, дабы не допустить появление гематом.

Школьные уроки физкультуры придется отложить, однако полностью исключать физические нагрузки не стоит. На консультации со специалистом можно определить, какие упражнения можно и нужно делать, а от таких стоит воздержаться.

Родители должны уметь оказать первую помощь, а также научить ребенка, как правильно вести себя в той или иной ситуации. Важен постоянный контроль состояния ребенка, поэтому игнорировать профилактическое лечение категорически запрещено.

Необходимо всячески поддерживать малыша, направляя его род деятельности в более тихое русло. Ребенку можно предложить освоить музыкальный инструмент, шахматы, пойти на рисование. Конечно это не заменит футбол, но в данном случае послужит адекватной альтернативой.

Не стоит запирать ребенка дома и буквально сдувать с него пылинки.

Диета

Немаловажным в терапии гемофилии является диета, которая предполагает употребление здоровой, качественной и полезной пищи. Упор делается на свежие овощи и фрукты, зелень, нежирные сорта мяса и рыбы. Стоит отказаться от продуктов, способствующих разжижению крови:

• калина, шиповник, клюква;
• мята и корица;
• сливы;
• жирные продукты, приготовленные на масле;
• фаст-фуд и еда из мест общественного питания;
• соленья и копчености;
• маринады.

Диета может состоять из таких блюд, как:

• отварное, паровое тушеное мясо нежирных сортов: кролик, курица, индейка;
• тушеные, свежие овощи;
• фрукты и фруктовые компоты, морсы, соки;
• хлебобулочные изделия;
• макароны и каши;
• молочные и кисломолочные продукты.

Упражнения для больных гемофилией

С помощью лечебной физкультуры можно поддерживать организм в тонусе, что позволит избежать травм в дальнейшем. Однако динамические и некоторые силовые движения, которые требуют сильного перенапряжения мускулатуры, нужно исключить. Хорошо подойдет ходьба на месте или на свежем воздухе, поднятие ног и рук, наклоны туловища.

Другие методы лечения

При прогрессирующей гемофилии могут развиваться различные осложнения, требующие хирургического вмешательства. Чаще всего страдают суставы (коленный и локтевой), а также внутренние органы. Операция предполагает удаление гематом и аспирацию жидкости из пораженного сустава. В противном случае развивается хронический воспалительный процесс, который ведет к неминуемой инвалидности.

Видео про эту болезнь

Прогноз

Жизнь и развитие ребенка напрямую зависит от двух факторов: степень проявления болезни и наличие постоянного контроля здоровья со стороны родителей.

Осложнения и последствия

Отсутствие лечения и должного ухода со стороны родителей приводит к тому, что развиваются такие осложнения:

• поражения суставов;
• потеря мышечной массы и проблемы с самостоятельным передвижением;
• необходимость периодической госпитализации с затратами на медикаменты;
• проблемы с психическим здоровьем, что происходит по причине отсутствия контакта со сверстниками;
• высокая вероятность летального исхода по причине кровоизлияния в жизненно важные органы.

В каких клиниках занимаются лечением?

Лидирующие позиции в лечении гемофилии занимают зарубежные клиники. Однако отечественные также могут быть полезными:

• клиника им. Бурденко;
• медико-хирургический центр им. Пирогова;
• онкоцентр им. Блохина;
• клиника «Медицина».

Профилактика

Профилактика заболевания заключается в периодической госпитализации и полном обследовании ребенка, а также постоянной заместительной терапии. Важно принимать лекарства-гемостатики, которые назначает доктор, учитывая особенности заболевания и ребенка. Предотвратить появление недуга невозможно, так же как и полностью вылечить его. Переливание крови и ответственный подход родителей позволят сделать жизнь ребенка не только комфортной, но и полноценной.

Симптомы объединяются в геморрагический синдром, что диктует необходимость проведения дифференциальной диагностики. Лечение может быть заместительным и симптоматическим. Его эффективность напрямую зависит от тяжести течения недуга, а также от ответственности родителей.