Узнаем все про анемию Фанкони

Анемия Фанкони является тяжелым генетическим заболеванием, при котором отмечается острый дефицит всех элементов крови. Патология встречается крайне редко. В группу риска попадают жители африканских стран. Болезнь получила свое название в честь исследователя, который впервые описал недуг и сопоставил его наличие с развитием характерных патологий. Как проявляется анемия Фанкони и есть ли способы ее преодоления, рассмотрим далее.

Особенности заболевания

На основании личного наблюдения доктора Гвидо Фанкони о закономерностях развития патологий и острым дефицитом клеток крови, было установлено, что данное генетическое заболевание способно проявляться не сразу. Его суть состоит в том, что при внутриутробном развитии плода (первые 2-3 недели после зачатия) происходит раскладка генов, определяющих важные характеристики нового организма. Дефект в кластере белковых молекул может провоцировать хроническую анемию, при которой объем и удельная масса крови снижается до критических показателей. Это в свою очередь ведет к развитию ряда патологий, отягощающих жизнь человека.

Если носителем дефективного гена является женщина, то патологию может унаследовать ребенок мужского пола.

Распространенность

Генетический дефект встречается в 1:350000, преимущественно у пациентов мужского пола. Причем первые клинические проявления недуга у 45% больных появляются в более зрелом возрасте. В группу риска попадают жители африканских стран, а также евреи.

Причины

Установлено, что анемия Фанкони проявляется в результате мутаций определенных типов генов, которых в организме человека насчитывается как минимум 15. Эти гены в свою очередь кодируют белковые молекулы, отвечающие за репарацию ДНК, что приводит к появлению таких проявлений еще на этапе зачатия:

• увеличение продолжительности созревания кровеносных клеток;
• повышенная ломкость эритроцитов, приводящая к быстрому их отмиранию;
• нарушения в структуре клеток костного мозга;
• отклонения в формировании ростков ствола костного мозга, которые отвечают за синтез кровяных клеток.

Предпосылками для развития патологии являются исключительно дефективные гены в организме родителей.

Симптомы

Первые клинические проявления заболевания могут проявляться сразу же после рождения, а симптомы могут быть схожи с рядом других заболеваний, отягощающих диагностику. При прогрессировании заболевания могут проявляться такие симптомы, как:

Дефекты строения тела – у новорожденных отсутствуют большие пальцы на руках и ногах, а в период активного роста ребенка (3-6 лет) могут появляться искривления конечностей, что вызывает нарушение осанки, хромоту и невозможность самостоятельно себя обслуживать. Рост таких пациентов значительно меньше здоровых детей, в более зрелом возрасте проблемы со здоровьем лишь усугубляются.

Дефекты внутренних органов – панцитопения, при которой отмечается замедленный синтез кровяных клеток ведет к тому, что все внутренние органы являются недоразвитыми и не могут полноценно функционировать. Чаще всего патология поражает печень, почки, легкие и сердце. В почках появляются новообразования (кисты), при которых отмечается нарушение их функций, вплоть до полного отказа. Недоразвитость печени, при которой отсутствует ее патологическое увеличение, влечет за собой проблемы с пищеварительной системой.

Дефекты зрения и слуха – довольно часто встречается недоразвитость глаз, при которой человек страдает врожденной слепотой. Также может встречаться косоглазие и отсутствие хрусталика. Ушные раковины у таких пациентов могут быть сформированы неправильно, от чего слуховой проход или полностью отсутствует или не позволяет человеку нормально слышать. Причем это можно определить в первые часы после рождения.

Умственное развитие – недоразвитость некоторых отделов мозга приводит к тому, что человек признается умственно отсталым и не может самостоятельно себя обслуживать. Снижена или полностью отсутствует способность к интеллектуальному развитию и обучению. Человек не может считаться полноценным членом общества, а в некоторых случаях может проявлять необоснованную агрессию и быть опасным для окружающих.

Отклонения в системе кроветворения – данный симптом отмечается практически у всех пациентов с данным симптомом. Проявляется это в виде повышенной ломкости сосудов, что выражается в появлении кровоподтеков и гематом даже при незначительных надавливаниях на кожные покровы. Могут встречаться носовые кровотечения, а также кровоточивость органов пищеварительной системы при неправильном питании.

Патологии кожных покровов – присутствует бледность и желтушность кожи, которые дополняются постоянным шелушением и растрескиванием ее в более тонких местах. На лице, груди, спине и наружной стороне рук появляется гиперпигментация в виде коричневых пятен небольшого размера, объединенных между собой в группы.

Пороки сердца – сердечная недостаточность, спровоцированная артрезией перегородки клапана, вызывает митральный стеноз, при котором нарушен ток крови из левого предсердия в левый желудочек. Патология увеличивает риски развития летального исхода пациентов в раннем возрасте.

Опасность данного заболевания в том, что введение любых типов медикаментов может привести к непредсказуемым последствиям, включая летальный исход.

Частота и выраженности тех или иных клинических проявлений недуга может варьироваться в пределах одной семьи, поэтому статистикой процентное соотношение периодичности проявления зафиксировать невозможно.

В более взрослом возрасте (15-20 лет) клинические проявления недуга могут дополняться и такими симптомами, как:

• раковые опухоли пищевода и органов пищеварительного тракта;
• новообразования невыясненной этиологии в печени и легких;
• острый миелоидный лейкоз;
• рак кожи.

Как показывает статистика, прогрессирующее с каждым годом заболевание значительно сокращает и отягощает жизнь пациента.

На видео показан ребенок с этой болезнью

Диагностика

Поставить правильно точный диагноз, отталкиваясь только от внешних признаков или анализа крови, невозможно. Для этого потребуется комплексная диагностика, состоящая из:

Первичный осмотр у доктора и сбор анамнеза – специалист осматривает пациента, отмечая особенности его тела, развития и соответствия возрасту. В анамнез обязательно входит информация о состоянии здоровья родителей и проявления каких-либо признаков данного заболевания у близких родственников. Особое внимание уделяют иммунитету и частоте возникновения респираторных заболеваний.

Анализ крови – начальные стадии заболевания характеризуются появлением в крови острой недостаточности лейкоцитов и тромбоцитов, что сказывается и на внешнем виде пациента. Для прогрессирующего заболевания характерно увеличение гемоглобина F, а также резкое снижение количества кровяных клеток в общем объеме плазмы.

Цитогенетическое исследование, осуществляемое с помощью пробы с диэпоксибутаном или митомицином С, показывает такие отклонения от нормы:

• развитие хромосомных аномалий;
• обмен информацией между сестринскими клетками;
• разрывы хромосом;
• эндоредупликация.

Несмотря на то, что количественный состав хромосом не изменяется, определенная их часть является дефективной, что влечет за собой развитие генетического заболевания с яркими отклонениями в развитии организма.

Исследование костного мозга – миелограмма показывает количественный и качественный состав клеток костного мозга, который получают посредствам забора биоматериала у обследуемого пациента. Результаты исследования фиксируют в процентах, после чего для удобства восприятия закрепляют в диаграмму. Полученные данные биопсии более информативны, когда сопоставляются вместе с развернутым анализом крови. При анемии Фанкони фиксируется нарушение в процентном содержании миелокариоцитов, что и влечет за собой снижение количества синтезируемых кровяных клеток.

Лечение

К сожалению вылечить то, что «сломалось» в процессе зарождения жизни, полностью невозможно. Поломка гена делает организм недееспособным и неприспособленным к выживанию в естественных условиях. Однако современные методы терапии позволяют сохранить жизнь больного и максимально продлить ее, сделав полноценной, насколько это возможно.

Медикаментозная терапия

Прием лекарств позволяет стимулировать активность клеток костного мозга, что способствует увеличению синтеза кровяных клеток. Терапия назначается курсами, а после ее отмены в большинстве случаев заболевание рецидивирует. Единственным вариантом является пожизненный прием лекарств-стимуляторов, способных продлевать жизнь.

Самыми приемлемыми мужскими гормонами считаются:

Метандростенолон – назначают по 0,2-0,4 мг/кг веса пациента. Цена 1200-1300 рублей.

Оксиметалон – назначают по 2-5 мг/к. Стоимость 3000-3500 рублей.

Анаполон – дозировку подбирают в индивидуальном порядке, учитывая степень прогрессирования заболевания. Цена – 3000-3200 рублей.

Гемоденин – назначается при наличии критически низких показателях крови. Цена – 1800-3200 рублей в зависимости от количества таблеток.

Синастерон – содержит наибольшую концентрацию андрогенов, что важно учитывать при подборе дозировки. Цена – 2900-3000 рублей.

Через 6-8 месяцев отмечается увеличение концентрации лейкоцитов, а через 12 месяцев заметно возрастает число тромбоцитов. Недостатком данного лечения является исчезновение терапевтического эффекта после отмены лекарства, что диктует необходимость постоянного их приема для поддержания организма.

Использование иммунодепрессантов позволяет подавлять некоторые реакции иммунитета, направленные на преждевременное разрушение клеток крови. Их эффективность отмечается только в том случае, когда анемия проявляется в легкой степени. Могут назначаться такие препараты, как Метотрексат и Циклофосфан, однако их длительный прием противопоказан, так как высок риск усугубления анемии и тромбоцитопении.

Антилимфоцитарный глобулин состоит из антител к лимфоцитам, что позволяет замедлить процессы разрушения клеток посредствам подавления сигналов. Дозировка подбирается в индивидуальном порядке, так как незначительное превышение дозы может привести к активизации анемии и летальному исходу.

Переливание крови

Эффективность данной процедуры отмечается только в том случае, если у пациента имеет место быть острая анемия с угрозой для жизни. Назначают переливание крови или плазмы, обогащенной некоторыми кровяными клетками. Если процедура дает желаемый эффект, но он непродолжительный и не может закрепиться в условиях прогрессирования острого лейкоза, переливание крови носит эпизодический характер, так как в постоянном его осуществлении (при наличии патологии костного мозга) желаемый результат не будет закреплен, что повлечет за собой летальный исход.

Оперативное вмешательство

Из-за острой нехватки кровяных клеток, работа внутренних органов усложняется, а риски развития новообразований увеличиваются. Чаще всего операции по удалению новообразований осуществляются на таких внутренних органах, как:

1. Печень и селезенка – удаляется поврежденная часть органа, что позволяет избавиться от негативных последствий новообразования.
2. Почки – удаление одной почки ведет к увеличению нагрузки на второй орган, но зачастую это является единственным выходом при наличии опухоли.

Идеальным донором являются кровные родственники, не имеющие генетической поломки. Операция достаточно дорогостоящая и не всегда дает желаемый результат, так как донорский материал может вступать в контр-реакцию с организмом реципиента, провоцируя смертельную опасность. Перед трансплантацией необходим длительный курс химиотерапии и лучевой терапии, с помощью которых можно подавить некоторые процессы в организме, но они крайне опасны при наличии анемии и в большинстве случаев ведут к неизбежной смерти.

Образ жизни больного

Человек с генетическим заболеванием постоянно должен придерживаться определенного режима дня, который устанавливается специалистом. Важно ежедневно принимать специальные медикаменты, которые являются поддерживающей терапией. Обычно за такими пациентами требуется постоянный уход и наблюдение, поскольку они сами не способны позаботиться о себе.

Категорически запрещается:

1. Заниматься спортом и другими травмоопасными делами.
2. Употреблять жирную высокоуглеводную пищу и консерванты, которые оказывают повышенное воздействие на пищеварительную систему.
3. Вступать в половые связи.
4. Длительное время находиться на солнце и посещать солярий.
5. Контактировать с токсичными веществами.
6. Отказываться от лечения и не соблюдать рекомендации специалиста.
7. Самостоятельно употреблять медикаменты, эффективность которых научно не доказана (гомеопатия, нетрадиционная медицина).

Показано дробное питание, дабы снизить нагрузку на пищеварительную систему, в частности на печень. Фаст-фуд и блюда из мест общественного питания находятся под запретом. Важно принимать достаточное количество воды, что позволит избежать развития признаков обезвоживания.

Возможные осложнения

При патологиях кроветворительной системы могут возникать такие осложнения, как:

• снижение общего иммунитета и подверженность частым инфекционным заболеваниям, которые перетекают в хроническую форму;
• развитие онкологических опухолей внутренних органов;
• острый лейкоз;
• повышенная кровоточивость, что увеличивает риски развития внутреннего кровотечения и летального исхода;
• лейкемия.

Развитие осложнений полностью зависит от того, какая стадия заболевания у пациента диагностируется.

Прогноз

Анемия Фанкони имеет условно неблагоприятный прогноз, то есть при комплексном и своевременном лечении только 50% всех пациентов выживают. Но и эта цифра весьма субъективная, так как продолжительность жизни при анемии не превышает 30-35 лет. Клиническая картина ежегодно дополняется новыми симптомами и заболеваниями, что в конечном счете ведет к неминуемой смерти.

Смерть в первые 5-7 лет жизни наступает у тех пациентов, лечение которых было назначено несвоевременно.

Профилактические меры

Перед планированием беременности можно обратиться к генетику, дабы уточнить вероятность развития генетических патологий у будущего ребенка. Особенно важно это в том случае, когда у кровных родственников имелись подобные патологии.

При наличии беременности и подозрении на развитие пороков, может производиться забор пуповинной крови плода и исследование ее на наличие анемии Фанкони.

Если ребенок был рожден с данной патологией, потребуются постоянные консультации таких специалистов, как:

• гематолог;
• генетик;
• хирург или ортопед;
• эндокринолог;
• онколог;
• офтальмолог.

Таким образом, анемия Фанкони, особенно у детей, протекает в осложненной форме, присоединяя массу дополнительных заболеваний. Продолжительность жизни таких пациентов даже при успешной трансплантации костного мозга невелика, всего 35-40 лет. Прогноз условно неблагоприятный, но существуют специальные протоколы, согласно которым осуществляется поддерживающая терапия.