Важная информация про анемию Блекфена-Даймонда
Анемия Блекфена Даймонда – наследственная патология. Но тип наследования до сих пор неизвестен. Клиническая картина заболевания: у ребёнка бледнеет кожа, он быстро слабеет и утомляется от нагрузок. При анализе крови лабораторные исследования выявляют снижение количества эритроцитов. Заболевание диагностируется с помощью проведения общего анализа крови, обследования костного мозга (биопсия, микроскопия). Врачи рекомендуют дополнительно проводить генетический анализ. Лечат болезнь глюкокортикостероидами и гемотрансфузиями.
Содержание
Что это такое?
Патология названа по имени медиков, которые в 1938 провели обследование четверых малышей с этой болезнью. Она с одинаковой частотой поражает и мальчиков, и девочек.
Как правило, заболевание выявляется сразу после рождения. При диагностике детей старшей возрастной группы должны быть исключены приобретённые формы ПККА.
Заболевание имеет наследственную природу.Что происходит в организме больного?
Мутация генов
В 25% случаев у маленьких пациентов наблюдается мутирование в девятнадцатой хромосоме рибосомального белка S19. Частота такого мутирования: 6 клинических случаев на 1 миллион людей.
Кроме этого, нередко врачи наблюдают мутирование и в других генах, например, RPS7, RPS24, RPL5. Степень их распространения является активным объектом изучения генетиков. Но при этом процесс мутирования белков почти не влияет на процессы кроветворения. Почему так происходит, врачи не могут прийти к единому решению.
Существует несколько теорий, которые пытаются объяснить нарушение образования эритроцитов в костном мозге. Среди них, врачи озвучивают среду развития предшественников эритроцитов, проблемы со стороны иммунной системы и т. д.
Изменение эритроцитов в крови
При такой разновидности анемии в костном мозге снижается количество эритроцитов, начиная ещё с того момента, когда ребёнок находится в утробе матери. Этот процесс помогает выявлять наличие болезни сразу после рождения младенца.
По мере снижения в крови и костном мозге эритроцитов, у малыша начинают накапливаться эритробласты. Нередко этот симптом путают с начинающимся лейкозом. Но при этом гемоглобин в крови не падает.
Несмотря на то, что эритропоэтины увеличиваются, не происходит роста скорости образования эритроцитов и у пациента развиваются все признаки анемии.Костный мозг
У пациента нарушается функционирование костного мозга, он перестаёт производить клетки крови. Это ухудшает питание тканей, развиваются симптомы анемии. Дети быстро устают, их кожные покровы бледнеют.
Распространённость заболевания
Болезнь одинаково распространена во всех этнических группах.
Но больше всех этой болезнью страдают дети из Скандинавии и Франции.Причины
По статистике врачей достоверная причина заболевания является однозначной или не устанавливается в 50–78% случаев.
Наиболее изучена форма болезни, которая является врождённой. При ней происходят необратимые мутационные изменения в генах 1, 16, 19, 13. По мнению некоторых врачей, провоцируют заболевание радикалы-окислители.
В группу риска входят те дети, у родители, которых являются носителем этой категории анемии.
Все причины можно разделить на две крупные группы: внешние и внутренние факторы.
К наружным факторам относится длительное отравление такими химическими соединениями, как производные ртути, нефтепродуктов и др. Негативно влияет на организм человека и радиация, приём некоторых лекарственных средств от туберкулёза, антибиотики, цитостатики и другие группы препаратов.
А также учёными выявлена взаимосвязь между развитием анемии Блекфена-Даймона с рядом инфекционных заболеваний, например, ангиной, герпесом, гепатитом С, цитомегаловирусом.
К внутренним факторам, провоцирующим анемию, относят гормональные нарушения, которые ухудшают работу щитовидной железы и яичников.
Развиваться анемия этой категории может при ухудшении регулирования вилочковой железы в возрасте после 60 лет.Симптомы и признаки
Ранние признаки
Такие младенцы имеют маленький рост. В половине случаев при рождении у таких детей даже визуально просматриваются аномалии черепной коробки и лица. У них наблюдается готическое небо, лоб высокий. Нос плоский, есть нёбная расщелина. Часто наблюдаются аномалии кистей, в том числе, может отсутствовать большой палец. Почти в трети случаев врачи отмечают проблемы с сердцем и дефекты мочевыводящих путей. Вес ниже нормы при рождении отмечается только у каждого десятого больного ребёнка, но замечено отставание от гестационного возраста.
Симптомы, проявляющиеся к полугоду жизни ребёнка
Малыш слабый, быстро устаёт и утомляется при кормлении, особенно, если ему самому нужно сосать материнскую грудь. Первые симптомы болезни уже начинают проявляться на 3–4 месяце после родов. Ребёнок плохо растёт, не набирает вес, начинается отставание в развитии. Кожные покровы и слизистые оболочки бледные.
Нарушение внутренних органов
У каждого третьего ребёнка наблюдаются проблемы с сердцем. Это может быть врождённый дефект перегородки между сердечными желудочками, коарктация аорты и другие патологии.
У каждого пятого развиваются патологии почек.
Это может быть подковообразная почка или у малыша удваиваются мочевыводящие пути.Физические отклонения
У пациентов часто наблюдается недобор веса, может возникать птоз век, происходит задержка роста костей. Кроме того, могут происходить деформации скелета за счёт роста лопаток и кистей рук.
В редких случаях наблюдается заячья губа.
Нарушения зрения
У пациентов больных анемией Блекфена-Даймонда.
С развитием болезни начинается косоглазие, может возникать катаракта и глаукома.Видео про эту болезнь (на английском языке)
Диагностика
Когда диагностируется
Чаще всего патология выявляется уже сразу после рождения, в редких случаях это происходит на четвёртом-третьем месяце, когда у ребёнка наблюдается недобор веса, отставание в развитии.
Наиболее ярко выраженные симптомы начинаются после 2 месяца. Если заболевание не лечить, то она начинает прогрессировать, ухудшается работа сердца это приводит к смерти ребёнка.
Анализы крови
Для диагностирования патологии необходимо сдать кровь на эритроциты, тромбоциты, эритропоэтин. А также проводится общий анализ крови с исследованием на тромбоциты и определение уровня железа в крови.
Лабораторные исследования показывают повышение уровня гемоглобина. Если болезнь развивается длительное время, то в эритроцитах выявляет фетальный мембранный антиген i. Нередко врачи при обследовании выявляют тромбоцитоз и нейропению. Уровень эритропоэтина повышен, но при этом он не активен в костном мозге и крови. Даже если наблюдается тяжёлое течение болезни, то количество ретикулоцитов является уменьшенным, как и предшественников эритроцитов. Железо повышено в сыворотке крови, но при этом железосвязывающая способность уменьшена.
Длительность жизни эритроцитов является нормальной.Исследование костного мозга
Для исследования костного мозга используется функция, которая позволяет визуализировать клетки и процентное соотношение. Проводится анализ в процедурном кабинете с помощью обезболивающего и стерильных инструментов. Перед исследованием область прокола обрабатывается антисептиком. Ребёнка укладывают на спину и делают прокол с помощью шприца из стекла с железным поршнем. Прокол осуществляется в области грудной клетки между вторым и третьим ребром, игла вводится вращательными движениями. После того, как игла провалилась, она фиксируется одной рукой и производится забор биологического материала. После этого ее вытаскивают, место прокола заклеивают с помощью лейкопластыря. Если пунктат не удалось взять с первого раза, то выполняют повторный прокол, опускаясь на несколько сантиметров.
После анализа пациент должен лежать не менее получаса.
После того, как лаборант извлекает иглу, его содержимое выливают на стекла и исследуется около 15 мазков, которые проходят окрашивание, в соответствии с методиками лабораторного исследования. С помощью миелограммы получается изучить клеточный состав костного мозга. При этом заболевании такой анализ будет скудным, а количество клеток уменьшенным. Практически отсутствуют камбиальные клетки лейкоцитов и эритроцитов, мегакариобластов.
Вторым методом исследования костного мозга будет трепанобиопсия. Методика заключается в извлечении кусочка костного мозга с сохранением его структуры. Кроме миелограммы, можно произвести с биологическим материалом ещё и гистологию. Для забора биологического материала ребёнка укладывают на живот и берут большую иглу. Участок, где будет браться биопсия, обезболивают и производят забор материала. Результаты такого анализа не только дублирует результаты основных функций, но и позволяют изучить и ещё ряд показателей.
На основе анализа удаётся выявить наличие или отсутствие заболеваний и их тяжесть. Например, при средней тяжести анемии количество гранулоцитов становится меньше чем 2,0 х 109\л. А показатель тромбоцитов достигает показателя менее 100 х 109\л.
Показатель ретикулоцитов падает менее 2 3%, а трепанобиопсия указывает на гипоплазию костного мозга.Если заболевание переходит в тяжёлую степень, то гранулоциты уменьшаются до показателя 0, 5х 109\л, значение тромбоцитов достигает показателя менее 20х 109\л. А трепанобиопсия выявляет амброзию костного мозга.
Лечение
Какие врачи занимаются лечением?
При первых симптомах заболевания необходимо обратиться к педиатру, который диагностирует заболевание и перенаправит ребёнка к гематологу. Врач производит первичный осмотр пациента, выписывает направление на лабораторные анализы и на основании их назначает лечение.
Глюкокортикостероиды
Преднизолон
Форма выпуска: таблетки, ампулы, мазь, глазные капли. Это гормональный препарат, предназначенный для лечения аллергий, ревмокардита, рассеянного склероза. Используется для комплексной терапии при онкологических заболеваниях, пневмонии. С помощью него лечат гепатит, воспаление желудочно-кишечного тракта, отёк мозга, болезни глаз, некоторые разновидности анемии. Не рекомендуется при аллергических реакциях на активное вещество препарата, не применяют при бактериальных и грибковых инфекциях, вирусах. Не рекомендуется приём при язвенной болезни, ВИЧ-инфекции, болезнях эндокринной системы, проблемах с почками и печенью. Не применяют во время беременности и лактации.
Уколы делаются внутривенно, лекарство вводится внутрь мышц или сустава.
Дозировка индивидуальна зависит от течения и вида патологии, возраста пациента. Она может корректироваться, в зависимости от того, как организм пациента отвечает на лечение. Для детей от 2 до 12 месяцев рекомендуется дозировка до 3 мг на 1 кг веса. Рекомендуемая доза лекарства для детей от года до 14 лет варьируется от 1 до 2 мг на 1 кг веса. Приём таблеток начинают с дозировки от 1 до 2 мл мг на килограмм веса пациента в сутки.
Стоимость препарата начинается от 200 рублей.
Метилпреднизолон
Это активное вещество, которое может находиться в составе таблеток или водного раствора для введения внутримышечно или вены пациента. Рекомендуется при нарушении функционирования надпочечников, при ревматизме, при пузырчатке, при псориазе, дерматитах. А также используется для ликвидации аллергических реакций, устранение туберкулёза, врождённых анемий, используется для лечения лейкозов и других заболеваний.
Не рекомендуется использовать для пациентов, склонных к аллергическим реакциям на метилпреднизолон. Нельзя использовать детям до двух лет, пациентам с дерматитом, сифилисом, механическими повреждениями кожного покрова, при инфекционных заболеваниях со снижением защитных сил организма.
Дозировка лекарства 0,417–1,67 на 1 кг веса. Продаётся лекарство по рецепту. Стоит помнить, что это лекарство дополнительно замедляет рост маленьких пациентов, поэтому для них лечащий врач корректирует дозировку самостоятельно.
Если рассматривать это вещество в составе таблеток под торговой маркой Медрол, то стоимость его в разных регионах варьируется от 650 до 800 рублей.
Переливание крови
Методика предполагает многократное переливание крови и её компонентов пациенту, например, эритроцитной массы.
Это поможет временно восстановить клетки крови, но не восстановить функцию гемопоэза.Какие народные средства могут быть полезными?
Рецепты народной медицины в этом случае используют только после консультации с врачом. В противном случае, самолечение может только навредить маленькому пациенту.
Для того, чтобы улучшить функцию кроветворения, пациенту необходимо регулярно выпивать по 0.4 литра сока граната перед приёмами пищи.
Полезно будет и употребление свёклы в варенном виде. Её можно употреблять как в виде пюре, так и в виде салата.
Для того, чтобы улучшить функцию кроветворения, необходимо собрать листья подорожника, высушить и растереть в порошок. Полученную массу добавляют в тесто и из неё готовят хлебцы, которые употребляют вместо хлеба.
Вместо сока граната также можно использовать сок из зелёных яблок.Какое лечение неэффективно?
Лечение препаратами, которые содержат тестостерон, железо, кобальт признаны врачами неэффективными.
А также не помогает спленэктомия, но она может уменьшать количество гемотрансфузий. Но стоит помнить, что такой метод лечения может вызвать ремиссию.
Прогноз
Если при терапии кортикостероидами нет ремиссий, то выживет ли ребёнок зависит от гемотрансфузий.После проведения ста гемотрансфузий начинается увеличение печени и селезёнки. Ребёнок начинает задерживаться в росте и развитии, у него замедляется процесс полового созревания.
Пациент умирает, достигая возраста около 20 лет.Обычно причиной становится сердечная недостаточность.
Исследование двухсот детей выявило:
- 25% детей при лечении переливаниями и медикаментами получили стойкую ремиссию с выравниванием уровня гемоглобина.
- 50% пациентов остались зависеть от медицинских препаратов и переливаний.
- 25% детей умерло несмотря на лечение болезни.
При этом стоить помнить, что лечение медикаментами с железом только перегружает печень и селезёнку, но неэффективно для организма.
Продолжительность жизни пациентов варьируется и сейчас нередко достигает 30–40-летнего возраста. Для продления жизни иногда врачи рекомендуют трансплантировать костный мозг, взятый у родственника.
Часто у больных этой категорией анемии увеличивается риск развития онкологических заболеваний и лейкозов.
Профилактика
Профилактических мер по устранению этой болезни не существует. Врачи предполагают, что она передаётся путём наследования у кого-то из родителей.
Но есть взаимосвязь между инфекциями в организме (гепатит и т. д.) и развитием болезни.
Поэтому инфекционные заболевания следует лечить своевременно.Вывод
Анемия Блекфена-Даймонда — это патология достоверные причины, которой неизвестны. Врачи предполагают, что это наследственное заболевание. Лечат заболевание с помощью медикаментов (глюкокортикостероиды), трансплантации костного мозга от родственников, переливаний крови.
В комплексной терапии могут использоваться и рецепты народной медицины.Но несмотря на все предпринятые меры, к сожалению, с этой болезнью пациенты доживают до 20–40 лет. Профилактических мер от неё пока не существует.
Рекомендуем почитать
Поделиться:
