Вся информация про синдром Вискотта-Олдрича

Синдром Вискотта – Олдрича – это генетическое заболевание, при котором нарушается продукция WASp – белка, отвечающего за адекватный иммунный ответ и за процесс свертывания крови. В норме в организме человека при попадании чужеродного враждебного агента запускается целый каскад иммунных реакций, направленных на его распознавание, идентификацию и соответствующее реагирование, путем синтеза специфических белков – антител, прилепляющихся к вражеской клетке, образуя комплекс антиген – антитело (иммунный комплекс), который в последствие пожирают фагоциты (макрофаги). Продукт выводится с помощью выделительных систем организма – через почки или кишечник.

Если же происходит хотя бы малейший сдвиг в этом слаженном механизме, то есть риск развития серьезных инфекций, ведь ежедневно человеческий организм атакуют тысячи различных возбудителей и только лишь иммунитет позволяет полноценно защищаться и функционировать.

Процесс свертывания крови также полностью регулируется белками – ферментами, активирующими особо важные процессы, в том числе и синтез главных участников свертывания – тромбоцитов. При их недостаточном количестве или недоразвитости не происходит образования кровяного сгустка и закупорки раневой поверхности – кровотечение невозможно остановить.

Синдром Вискотта – Олдрича как раз и влияет на эти процессы, существенно нарушая нормальное функционирование кровеносной системы.

Развивается он внутриутробно, так как заболевание носит наследственный характер.

Распространенность и причины

Как уже говорилось, болезнь передается через Х – хромосому, которую могут передать как мужчина, так и женщина. Он расположен в ее верхнем узком плече.

Напоминаем, что генотип девочки – ХХ, а мальчика – ХY. Будущий пол ребенка определит хромосома, исходящая от отца, переносимая его половой клеткой. Мать передает только Х – хромосому.

Но в любом случае женщины не болеют этим недугом, а являются лишь переносчицами, причем пораженная мать передает этот ген лишь в 25% случаев, заражая своего сына или делая дочь носительницей.

Суть хромосомного нарушения заключается в том, что поражен участок генотипа, отвечающий за продукцию вышеупомянутого белка, то есть он не синтезируется в достаточном количестве.

Симптомы

Симптомы полностью являются следствием причины, их породившей. Начнем с патологии иммунной системы, нарушения функционирования ее звеньевых составляющих и продукции белков – активаторов:

Основными проявлениями болезни станут:

Частые инфекционные заболевания, которые развиваются вследствие невозможности борьбы с ними. Сюда можно отнести:

• Вирусные инфекции – человек, пораженный синдромом Вискотта – Олдрича будет восприимчив к любой эпидемии и не останется здоровым даже при коротком контакте с их зараженным носителем;
• Бактериальные инфекции – опасны тем, что чаще всего пациента поражают условно – патогенные бактерии, которые при нормальной функции иммунитета не вызвали бы никаких патологических реакций. Иммунная система настолько слаба, что даже с теми бактериями, которые в норме являются спутниками человеческого тела, она не может бороться, то есть поддерживать их активность в рамках нормы;
• Грибковые инфекции – это наиболее яркий симптом данного синдрома. Постоянные грибковые поражения слизистых половых органов, полости рта, кожи и ногтей – это также снижение активности иммунитета и неспособность себя защитить от ежедневно атакующих микроорганизмов;
• Бактериальные – чаще всего это стафилококковые и стрептококковые, опять же условно – патогенные. Эти бактерии чаще всего присутствуют в некотором количестве и не представляют опасности для здорового пациента, а в случае с упоминаемым синдромом, они становятся реальной угрозой здоровью и поражают чаще всего ЛОР – органы (хронические болезни и воспаления гортани, хронический насморк, отиты и др.);

Что касается нарушения цепи свертывания крови, то здесь также есть ряд симптомов, которые хорошо наглядны и в сочетании с другими проявлениями будут очевидны для специалиста соответствующим диагнозом:

• Обилие гематом, когда при любом даже не явно травмирующем воздействии образуется синяк. На теле такого пациента можно найти их повсюду – патологически большое количество гематом;
• Плохое свертывание крови – длительные кровотечения даже при незначительном поражении тканей (маленькая царапина или ранка), а более серьезные повреждения могут реально стать угрозой для жизни;
• Подкожные кровоподтеки – петехии, точечного характера. Это очень характерный признак для больного синдромом Вискотта – Олдрича, тем более, если наряду с этим симптомом идут повальные инфекционные процессы;
• Внутренние кровотечения – это более серьезный признак, свидетельствующий о прогрессировании заболевания. Сюда могут относиться кишечные кровотечения (понос с кровью), желудочные, кровотечения внутри других органов, а также избыточна кровоточивость десен.

Они также представляют собой пятна с покраснениями и характерным шелушением, которое сопровождается сильным зудом.

Диагностика

Любая диагностика начинается с осмотра пациента и анализа визуально собранных данных.

В данном случае принимают участие специалисты: гематологи, иммунологи и дерматологи, а также медицинские генетики.

Этапы диагностики:

• Сбор анамнеза – получение данных о частоте простудных заболеваний, кожных высыпаниях, грибковых поражениях слизистых, а также сюда входит наружный осмотр потенциального больного на наличие кровоподтеков, синяков и экземы;
• Анализ генетического фактора (имелось ли это заболевание у родителей или других родственников);
• Общий анализ крови, который проводится при помощи микроскопических исследований, и при помощи него выделяются:

1. Тромбоцитопения – то есть снижение количества тромбоцитов или их мутантные формы уменьшенных размеров или полностью недоразвитые, иначе говоря, не способные выполнять свою роль в кровотоке;
2. Отсутствие или слишком незначительное количество антител (белковых веществ, обеспечивающих защиту от чужеродных микроорганизмов);
3. Снижение иммуноглобулинов;
4. Снижение уровня белка WASp, что и будет решающим моменттом при постановке диагноза.

• Существуют также генетические методы исследований, путем забора генетического материала и детального анализа гена, ответственного за синтез WASp – белка;
• Существует также цитогенетический анализ с несколько другим принципом исследования. В материал добавляются специфические агенты, связывающие патогенные участки ДНК, если они есть. Далее эти комплексы выявляются специальными реагентами, чувствительными только к ним;
• Другие лабораторные исследования, которые позволяют диагностировать даже внутриутробное зарождение этого недуга.Медицина шагнула далеко вперед, берется частичка оболочки плода на примерно 9й неделе беременности и анализируется генетическими опытами.

Посмотрите видео про эту болезнь

Лечение

Основная цель лечения заключается в нормализации функции иммунной системы для предотвращения заражения и опасны для жизни последствий.

Основные методы и принципы

Наиболее часто используемым способом лечения выступает пересадка костного мозга, то есть мутантные ростки кроветворения заменяются здоровыми, донорскими.

Есть несколько этапов в проведении данной операции:

• Подготовка больного, он помещается в стерильное отделение, полностью изолируемое от бактериальной флоры, проходит терапию иммуносупрессорами (веществами, которые подавляют личный иммунитет и делают его способным принимать чужеродную ткань без этапа отторжения);
• Далее проводится операция пересадки;
• Реабилитация в стерильном боксе с употреблением различных групп лекарств, направленных на предупреждение бактериальных и других инфекционных процессов.

1. Трансфузии – поддержание функций крови больного на должном уровне. Это частичное переливание составных компонентов крови, которые не в достаточной мере функционируют в теле пациента. Могут переливаться тромбоциты (для нормализации свертывания), сыворотки (места скопления иммуно – активных белков), отдельно взятых антител и др.
2. Агонисты тромбопоэтиновых рецепторов или сам фактор тромбопоэтин. Это вещества, стимулирующие продукцию тромбоцитов в костном мозге. Они активируют исключительно здоровые ростки кроветворения и уменьшают активность мутантных участков;
3. Удаление селезенки проводится в тех случаях, когда поддерживающие методы терапии не помогают, и человек находится на грани жизни и смерти. После этой операции, как правило, живет лишь на поддерживающей терапии донорскими кровяными составляющими;
4. Антибиотики – так как иммунитет катастрофически снижен у таких больных, то, как для лечения, так и в качестве профилактики глубоких бактериальных поражений применяются антибиотики, такие как:

Сумамед (Азитромицин и другие его аналоги) – это антибиотик широкого спектра действия. Оказывает влияние на жизненно – важные процессы обмена внутри микробной клетки. Останавливая ее рост и препятствуя делению. Цена около 400 рублей. Побочные эффекты: со стороны ЖКТ (тошнота, диарея, запор, аллергические реакции, нарушение микрофлоры слизистых оболочек и др.);

Рифампицин – антибиотик широкого спектра действия, больше направлен на терапию верхних отделов дыхательной системы, используемся при туберкулезе, пневмонии. Назначается в более тяжелых случаях. Цена около 200 руб. в зависимости от производителя. Побочные эффекты: «красные» слезы и пот, дисбактериоз, ухудшение состояния органов пищеварения при сопутствующих патологиях, аллергические реакции, индивидуальная непереносимость, нефротоксичность, гепатотоксичность и др.);

Ципрофлоксацин (Ципролет и др.) – антибиотик группы цефалоспоринов широкого спектра действия, оказывает подавляющее влияние на рост и развитие микробов, угнетая их биохимическую активность. Цена около 100 руб. Побочные эффекты: Дисбактериоз, острая почечная недостаточность, гепатотоксичность, аллергические реакции, тошнота, головная боль и др.).

Противогрибковые средства – применяются для остановки роста грибковой флоры, которую не в состоянии обезвредить пораженный иммунитет:

Итразол (итраконазол) – современное сильное противогрибковое средство. Цена – от 400 руб. Побочные эффекты: диспепсия, расстройство пищеварения, ухудшение состояния ЖКТ, повышение активности ферментов печени, обратимая желтуха и др.

Метронидазол – используется при борьбе с грибками и простейшими. Из одной группы с итраконазолом, только несколько ранее синтезируемый препарат. Угнетает биохимические реакции обмена внутри клетки гриба и не дает ему размножаться. Цена от 80 руб. Побочные эффекты: аналогичные.

Флуконазол – капсула однократного применения. Аналог – Флюкостат. Механизм действия аналогичен. Цена от 11 рублей отечественного производства. Побочные действия: за исключением активации печеночных липаз.

1. Помощь при кожных патологиях – занимает важное место в терапии синдрома, ведь экземы, зачастую, распространяются по всей поверхности тела и приносят колоссальный дискомфорт больному. Применяют гормональные мази, которые снимают раздражение, отек, зуд. И регенерирующие, наподобие Пантенола, чтобы заживление происходило как можно быстрее.
2. В настоящее время практикуется новый тип лечения – на вирусные клетки, которые внедряются глубоко в геном, подсаживают нужные (не мутированные) стволовые клетки, которые заменяют собой пораженные болезнью.

Профилактика и прогноз

Так как в большинстве случаев недуг может быть диагностирован внутриутробно, маме следует должным образом подготовиться к родам такого малыша.

Рекомендации для мамы такого малыша:

• Следует ограждать ребенка от мест скопления народа в периоды эпидемии, от зараженных лиц;
• Следить, чтобы малыш не травмировался (во избежание кровотечений);
• Особое внимание уделять гигиене и чистоте помещения, в котором он живет;
• Организовать максимально комфортные психологические условия, ведь любой стресс моментально снижает активность иммунитета.

Вывод

Современная медицина очень продвинулась в вопросах обеспечения нормальным качеством жизни лиц, болеющих недугом Вискотта – Олдрича.

Главная задача родителей такого ребенка – это поддержание нужного эмоционального настроя, который и станет определять ход терапевтических мероприятий.