Все про болезнь Рандю Ослера

Кровеносная система здорового организма состоит их трех видов сосудов – артерии, вены, капилляры, причем последние соединяют артерии с венами для снижения кровяного давления. Если в генах ребенка происходит мутация, часть капилляров не формируется, а вместо них образовываются аномальные связи, в результате чего кровь сразу попадает из артерии в вену, что ведет к некоторым нарушениям. Данное явление носит название болезнь Рандю-Ослера – достаточно распространенная наследственная патология, которая встречается в 1 случае из 5 тысяч.

Причины

Точные причины развития болезни Рандю-Ослера (синдром Рандю-Ослера-Вебера, геморрагический ангиоматоз) пока не выяснены. Основным фактором, который провоцирует развитие патологии, считается генная мутация, ведущая к неправильному формированию сосудов – у них отсутствуют оболочки из эластической и мышечной ткани, а рыхлая соединительная ткань легко повреждается, что вызывает кровотечения.

Заболевание передается детям от родителей по доминантному типу, то есть аномальные гены могут быть унаследованы от одного из родителей.

Реже встречаются спорадические случаи развития данного синдрома, когда гены мутируют при зачатии. В число факторов, которые могут спровоцировать генные изменения, входят:

  • вредные привычки матери (курение, алкоголизм);
  • воздействие ионизирующего излучения, тяжелых металлов и других вредных веществ;
  • инфекционные заболевания, которые были перенесены женщиной в тяжелой форме;
  • неконтролируемый прием некоторых медикаментозных средств.
Развитие патологии не зависит от половой принадлежности, и в равной степени встречается как у мужчин, так и у женщин.

Симптомы

Несмотря на то, что болезнь Рандю-Ослера развивается еще в утробе, первые признаки наблюдаются только в возрасте 6-10 лет. У больного появляются характерные поражения сосудов, которые носят название телеангиэктазии, причем для каждой степени патологии характерен определенный тип.

  1. Ранний тип. На коже и слизистых появляются небольшие пятна красноватого оттенка с неправильными очертаниями.
  2. Промежуточный тип. На кожных покровах образуются сосудистые сетки, «звездочки» и «паучки».
  3. Узловатый тип. Поражения имеют вид узлов яркого цвета, круглой или овальной формы диаметром 5-7 мм, которые слегка выступают над поверхностью тканей.
Количество и выраженность телеангиэктазий зависит от тяжести и клинического течения заболевания.
Спроси гематолога!

Не стесняйтесь, задавайте свои вопросы штатному гематологу прямо на сайте в комметариях. Мы обязательно ответим.Задать вопрос>>

В большинстве случаев они сначала появляются в области лица (губы, крылья носа, слизистая полости рта), после чего могут распространяться на любые участки тела, в том числе волосистую часть головы и ладони. По мере развития патологического процесса у больных развиваются геморрагические и анемические явления – кровотечения из носа, ЖКТ, дыхательных путей, внутренние кровоизлияния. Вместе с данными проявлениями возникают признаки анемии – головокружение, шум в ушах, утомляемость, одышка, боли в области сердца. С возрастом кровотечений становится больше, а симптомы анемии проявляются сильнее.

Читайте так же:  Особенности геморрагического васкулита у детей

Диагностика

Постановка диагноза на ранних стадиях болезни Рандю-Ослера усложняется, так как проявления патологии напоминают симптомы других заболеваний.

Для выявления патологического процесса больному необходимо пройти целый ряд диагностических процедур и анализов.

  1. Эндоскопические исследования. Эндоскопия (фиброгастродуоденоскопия, бронхоскопия, торакоскопия) дает возможность выявить телеангиэктазии и кровоизлияния в дыхательных путях и желудочно-кишечном тракте. Через гортань или пищевод больного вводится специальная трубка с оптическим устройством на конце, которое выводит изображение внутренних органов на экран.
  2. МРТ. МРТ сосудов дает возможность оценить их состояние и выявить структурные аномалии, характерные для болезни Рандю-Ослера. В зависимости от того, какие органы были поражены патологическим процессом, может проводиться обследование головного мозга, легких и т.д.
  3. Анализы крови. На первых стадиях заболевания в анализах крови, как правило, нет существенных изменений. В общем анализе при данной патологии нет признаков воспалительного процесса (СОЭ в норме или слегка повышена) и хронической анемии, то есть показатели гемоглобина также существенно не снижаются. Изменения в биохимическом исследовании наблюдаются только в тех случаях, когда заболевание поражает печень – увеличивается содержание билирубина и АСТ. Коагулограмма (исследование гемостаза) у больных также не выявляется серьезных нарушений, способных объяснить кровотечения – возможны вторичные реакции, связанные с обширными кровопотерями (повышение свертываемости крови и т.д.).
  4. Другие методы. В число диагностических методик, которые позволяют выявить болезнь Рандю-Ослера, входят ультразвуковое исследование селезенки и печени с использованием допплера для оценки сосудистой системы органов, а также рентген легких. Больным рекомендуется сдать анализ мочи для исключения сосудистых поражений в области мочевыводящих путей.

Диагноз ставится на основе отсутствия существенных изменений в анализах крови на фоне частых кровотечений и изменений в структуре сосудов.

Кроме того, во внимание берется семейный анамнез – наличие или отсутствие болезни Рандю-Ослера у близких родственников.

Посмотрите видео про эту болезнь

Лечение

Терапия заболевания направлена на остановку кровотечений, улучшение общего состояния организма, восполнение дефицита важных микроэлементов в организме и профилактику тяжелых поражений внутренних органов.

Поддерживающая и симптоматическая терапия

Чаще всего для лечения болезни Рандю-Ослера используются гормональные препараты, которые повышают содержание гормонов в организме и смягчают проявления патологии, а также гемостатическое средство для улучшения общего состояния.

«Этинилэстрадиол» и его аналоги. Средство с содержанием гормонов эстрогенового ряда, который применяется при нарушениях месячного цикла, заболеваний яичников, климактерических расстройствах, бесплодии. Противопоказания включают опухолевые процессы, воспалительные заболевания репродуктивных органов, маточные кровотечения. Стоимость составляет 400-500 рублей.
«Метилтестостерон» и его аналоги. Препарат, обладающий андрогенным эффектом – воздействием, аналогичным действию мужских половых гормонов. Используется при нарушениях половой функции у мужчин, маточных кровотечениях, опухолях молочной железы и яичников у женщин. Не применяется при раковых заболеваниях предстательной железы. Примерная цена – 1000 рублей.
«Адроксон». Гемостатическое средство, которое уменьшает проницаемость капиллярных стенок, и вместе с тем не оказывает влияния на сердечно-сосудистую деятельность. Назначается при кровотечениях различной этиологии, противопоказан больным с гиперчувствительностью к компонентам. Стоимость – 30-60 рублей.
Наиболее распространенным проявлением болезни Рандю-Ослера являются носовые кровотечения, которые можно остановить только в условиях медицинского учреждения.

Для этого кровоточащие поверхности орошают препаратами с содержанием веществ, препятствующих рассасыванию кровяных сгустков – аминокапроновая кислота, тромбопластин, тромбин.

Читайте так же:  Вся информация про тромбоцитопатию

Кроме того, могут применяться пероральные кровоостанавливающие медикаменты («Викасол», «Дицинон»), хотя их использование не всегда дает необходимый результат.

После остановки кровотечения назначаются регенерирующие средства («Декспантенол») для скорейшего заживления тканей.

Препараты железа

Препараты с содержанием железа при болезни Рандю-Ослера назначаются для улучшения показателей крови и предотвращений анемий.

«Феррум Лек». Содержит трехосновное железо, способствует быстрому восстановлению данного элемента в организме при любых видах железодефицитных анемий. Противопоказан при любых нарушениях усвояемости железа в организме и анемиях, не связанных с его недостатком. Цена составляет 300-1200 рублей в зависимости от формы выпуска.
Актиферрин
«Актиферрин». Препарат на основе сульфата железа, который рекомендован при анемиях и кровопотерях, а также состояниях, связанных с повышенной потребностью организма в железе (беременность, лактация, донорство). Не используется при повышенной чувствительности, других видах анемий, нарушениях всасывания железа. Стоимость – от 244 до 330 рублей.

Витамины и комплексы

Для улучшения состояния организма и восполнения нехватки полезных веществ больным необходим прием витаминных комплексов, особенно Е и С, которые восстанавливают поврежденные стенки сосудов и улучшают работу сердечно-сосудистой системы.

Хирургическое вмешательство

К хирургическим вмешательствам прибегают только тогда, когда у больного имеются обширные внутренние кровотечения, но при появлении новых повреждений сосудов они могут возобновляться. В таких случаях выполняют резекцию пораженного органа и перевязку сосудов, которые поставляют к нему кровь.

В тяжелых случаях больным показано переливание донорской крови, плазмы и эритроцитарной массы.

Лазерные абляции

Лазерная терапия при болезни Рандю-Ослера заключается в обработке сосудистых повреждений лазерным лучом, что приводит к спаиванию сосудов и предотвращают кровотечения.

Данный метод используется только для доступных к осмотру телеангиэктазий, и не предотвращает появление новых аномалий.

Читайте так же:  Все про синдром Казабаха Мерритта

Другие методы лечения и помощи

Телеангиэктазии со склонностью к кровотечениям могут быть устранены с помощью прижигания жидким азотом (криодеструкция), хромовой и трихлоруксусной кислотами, электрическим током, причем наиболее эффективным считается криодеструкция. Первичную остановку кровотечений проводят с посредством введения в носовую полость специального тампона или поролоновой губки, пропитанной жидким азотом.

Иногда эффект дает перевязка решетчатой и верхнечелюстной артерий, но после данной процедуры кровотечения могут возобновиться.

Прогноз

Прогноз при болезни Рандю-Ослера неопределенный, так как зависит от степени выраженности повреждений сосудов. Больному необходима постоянная поддерживающая терапия, а при развитии кровотечений – срочная медицинская помощь, так как остановить их в домашних условиях невозможно. Методов полного излечения заболевания не существует, поэтому болезнь сопровождает человека всю жизнь.

 

Осложнения и последствия

При отсутствии лечения осложнениями патологии могут стать железодефицитная анемия, потеря зрения из-за кровоизлияний в сетчатку, цирроз печени, абсцессы мозга.

В тяжелых случаях из-за обширных внутренних кровотечений может наступить анемическая кома и летальный исход.

Реабилитация

После купирования кровотечений больным нужно соблюдать диету без содержания острых и пряных блюд, исключить любые физические нагрузки и ситуации, связанные с повышенным риском травм. В период реабилитации требуется полноценный отдых, сбалансированное питание и прогулки на свежем воздухе.

Где лечат болезнь Рандю-Ослера?

В развитых странах мира для лечения болезни Рандю-Ослера используются инновационные методики, которые позволяют существенно улучшить состояние больных.

  1. Детский медицинский центр Шнайдер, Израиль. Предлагает лечение гематологических патологий у детей, в том числе симптоматическую и поддерживающую терапию болезни Рандю-Ослера. Стоимость лечения начинается от 9 тыс. долларов.
  2. Университетская клиника города Кельна, Германия. Крупный медицинский центр, специализирующийся на лечении детских и взрослых заболеваний сосудов. Цена зависит от клинического течения заболевания и сопутствующих патологий, и стартует от 2-3-х тыс. евро.
  3. Университетская клиника Мюнхена, Германия. Одно из наиболее авторитетных медицинских учреждений Германии, где есть отделение по лечению сосудистых заболеваний. Стоимость терапии в среднем составляет 3-12 тыс. евро.

Профилактика

Профилактика болезни Рандю-Ослера заключается в генетическом консультировании в период планирования беременности у людей с отягощенным семейным анамнезом, а также ведении здорового способа жизни при вынашивании ребенка.

Все близкие и родные больных должны быть осведомлены о мерах доврачебной помощи при развитии кровотечений.

Болезнь Рандю-Ослера – тяжелая генетическая патология, которая на данный момент считается неизлечимой, но при постоянном медицинском контроле и выполнении врачебных рекомендаций можно существенно улучшить качество жизни больного.

Поделиться:
Рекомендуем почитать
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.