Вся информация про синдром Вискотта-Олдрича

Синдром Вискотта – Олдрича – это генетическое заболевание, при котором нарушается продукция WASp – белка, отвечающего за адекватный иммунный ответ и за процесс свертывания крови. В норме в организме человека при попадании чужеродного враждебного агента запускается целый каскад иммунных реакций, направленных на его распознавание, идентификацию и соответствующее реагирование, путем синтеза специфических белков – антител, прилепляющихся к вражеской клетке, образуя комплекс антиген – антитело (иммунный комплекс), который в последствие пожирают фагоциты (макрофаги). Продукт выводится с помощью выделительных систем организма – через почки или кишечник.

Если же происходит хотя бы малейший сдвиг в этом слаженном механизме, то есть риск развития серьезных инфекций, ведь ежедневно человеческий организм атакуют тысячи различных возбудителей и только лишь иммунитет позволяет полноценно защищаться и функционировать.

Процесс свертывания крови также полностью регулируется белками – ферментами, активирующими особо важные процессы, в том числе и синтез главных участников свертывания – тромбоцитов. При их недостаточном количестве или недоразвитости не происходит образования кровяного сгустка и закупорки раневой поверхности – кровотечение невозможно остановить.

Синдром Вискотта – Олдрича как раз и влияет на эти процессы, существенно нарушая нормальное функционирование кровеносной системы.

Развивается он внутриутробно, так как заболевание носит наследственный характер.

А белок WASp – один из главных регуляторов активных процессов кровотока.

Распространенность и причины

Как уже говорилось, болезнь передается через Х – хромосому, которую могут передать как мужчина, так и женщина. Он расположен в ее верхнем узком плече.

Напоминаем, что генотип девочки – ХХ, а мальчика – ХY. Будущий пол ребенка определит хромосома, исходящая от отца, переносимая его половой клеткой. Мать передает только Х – хромосому.

Спроси гематолога!

Не стесняйтесь, задавайте свои вопросы штатному гематологу прямо на сайте в комметариях. Мы обязательно ответим.Задать вопрос>>

Но в любом случае женщины не болеют этим недугом, а являются лишь переносчицами, причем пораженная мать передает этот ген лишь в 25% случаев, заражая своего сына или делая дочь носительницей.

Суть хромосомного нарушения заключается в том, что поражен участок генотипа, отвечающий за продукцию вышеупомянутого белка, то есть он не синтезируется в достаточном количестве.

Или же продуктом синтеза выступают мутантные формы, не несущие полезного действия в работу всего тела.

Симптомы

Симптомы полностью являются следствием причины, их породившей. Начнем с патологии иммунной системы, нарушения функционирования ее звеньевых составляющих и продукции белков – активаторов:

Основными проявлениями болезни станут:

Частые инфекционные заболевания, которые развиваются вследствие невозможности борьбы с ними. Сюда можно отнести:

  • Вирусные инфекции – человек, пораженный синдромом Вискотта – Олдрича будет восприимчив к любой эпидемии и не останется здоровым даже при коротком контакте с их зараженным носителем;
  • Бактериальные инфекции – опасны тем, что чаще всего пациента поражают условно – патогенные бактерии, которые при нормальной функции иммунитета не вызвали бы никаких патологических реакций. Иммунная система настолько слаба, что даже с теми бактериями, которые в норме являются спутниками человеческого тела, она не может бороться, то есть поддерживать их активность в рамках нормы;
  • Грибковые инфекции – это наиболее яркий симптом данного синдрома. Постоянные грибковые поражения слизистых половых органов, полости рта, кожи и ногтей – это также снижение активности иммунитета и неспособность себя защитить от ежедневно атакующих микроорганизмов;
  • Бактериальные – чаще всего это стафилококковые и стрептококковые, опять же условно – патогенные. Эти бактерии чаще всего присутствуют в некотором количестве и не представляют опасности для здорового пациента, а в случае с упоминаемым синдромом, они становятся реальной угрозой здоровью и поражают чаще всего ЛОР – органы (хронические болезни и воспаления гортани, хронический насморк, отиты и др.);
Читайте так же:  Узнаем все про сидеропенический синдром

Что касается нарушения цепи свертывания крови, то здесь также есть ряд симптомов, которые хорошо наглядны и в сочетании с другими проявлениями будут очевидны для специалиста соответствующим диагнозом:

  • Обилие гематом, когда при любом даже не явно травмирующем воздействии образуется синяк. На теле такого пациента можно найти их повсюду – патологически большое количество гематом;
  • Плохое свертывание крови – длительные кровотечения даже при незначительном поражении тканей (маленькая царапина или ранка), а более серьезные повреждения могут реально стать угрозой для жизни;
  • Подкожные кровоподтеки – петехии, точечного характера. Это очень характерный признак для больного синдромом Вискотта – Олдрича, тем более, если наряду с этим симптомом идут повальные инфекционные процессы;
  • Внутренние кровотечения – это более серьезный признак, свидетельствующий о прогрессировании заболевания. Сюда могут относиться кишечные кровотечения (понос с кровью), желудочные, кровотечения внутри других органов, а также избыточна кровоточивость десен.

Кожные проявления – чаще в виде различных экзем, которые часто путают с аллергическими реакциями атопического типа.

Они также представляют собой пятна с покраснениями и характерным шелушением, которое сопровождается сильным зудом.

Диагностика

Любая диагностика начинается с осмотра пациента и анализа визуально собранных данных.

В данном случае принимают участие специалисты: гематологи, иммунологи и дерматологи, а также медицинские генетики.

Чаще всего догадка о наличии генетического синдрома появляется у доктора при одновременном проявлении нескольких симптомов.

Этапы диагностики:

  • Сбор анамнеза – получение данных о частоте простудных заболеваний, кожных высыпаниях, грибковых поражениях слизистых, а также сюда входит наружный осмотр потенциального больного на наличие кровоподтеков, синяков и экземы;
  • Анализ генетического фактора (имелось ли это заболевание у родителей или других родственников);
  • Общий анализ крови, который проводится при помощи микроскопических исследований, и при помощи него выделяются:
  1. Тромбоцитопения – то есть снижение количества тромбоцитов или их мутантные формы уменьшенных размеров или полностью недоразвитые, иначе говоря, не способные выполнять свою роль в кровотоке;
  2. Отсутствие или слишком незначительное количество антител (белковых веществ, обеспечивающих защиту от чужеродных микроорганизмов);
  3. Снижение иммуноглобулинов;
  4. Снижение уровня белка WASp, что и будет решающим моменттом при постановке диагноза.
  • Существуют также генетические методы исследований, путем забора генетического материала и детального анализа гена, ответственного за синтез WASp – белка;
  • Существует также цитогенетический анализ с несколько другим принципом исследования. В материал добавляются специфические агенты, связывающие патогенные участки ДНК, если они есть. Далее эти комплексы выявляются специальными реагентами, чувствительными только к ним;
  • Другие лабораторные исследования, которые позволяют диагностировать даже внутриутробное зарождение этого недуга.Медицина шагнула далеко вперед, берется частичка оболочки плода на примерно 9й неделе беременности и анализируется генетическими опытами.
Читайте так же:  Вся информация про синдром Чедиака-Хигаси

Посмотрите видео про эту болезнь

Лечение

Основная цель лечения заключается в нормализации функции иммунной системы для предотвращения заражения и опасны для жизни последствий.

Основные методы и принципы

Наиболее часто используемым способом лечения выступает пересадка костного мозга, то есть мутантные ростки кроветворения заменяются здоровыми, донорскими.

Эта процедура назначается в крайних случаях, когда есть реальная угроза жизни.

Есть несколько этапов в проведении данной операции:

  • Подготовка больного, он помещается в стерильное отделение, полностью изолируемое от бактериальной флоры, проходит терапию иммуносупрессорами (веществами, которые подавляют личный иммунитет и делают его способным принимать чужеродную ткань без этапа отторжения);
  • Далее проводится операция пересадки;
  • Реабилитация в стерильном боксе с употреблением различных групп лекарств, направленных на предупреждение бактериальных и других инфекционных процессов.
  1. Трансфузии – поддержание функций крови больного на должном уровне. Это частичное переливание составных компонентов крови, которые не в достаточной мере функционируют в теле пациента. Могут переливаться тромбоциты (для нормализации свертывания), сыворотки (места скопления иммуно – активных белков), отдельно взятых антител и др.
  2. Агонисты тромбопоэтиновых рецепторов или сам фактор тромбопоэтин. Это вещества, стимулирующие продукцию тромбоцитов в костном мозге. Они активируют исключительно здоровые ростки кроветворения и уменьшают активность мутантных участков;
  3. Удаление селезенки проводится в тех случаях, когда поддерживающие методы терапии не помогают, и человек находится на грани жизни и смерти. После этой операции, как правило, живет лишь на поддерживающей терапии донорскими кровяными составляющими;
  4. Антибиотики – так как иммунитет катастрофически снижен у таких больных, то, как для лечения, так и в качестве профилактики глубоких бактериальных поражений применяются антибиотики, такие как:
Сумамед (Азитромицин и другие его аналоги) – это антибиотик широкого спектра действия. Оказывает влияние на жизненно – важные процессы обмена внутри микробной клетки. Останавливая ее рост и препятствуя делению. Цена около 400 рублей. Побочные эффекты: со стороны ЖКТ (тошнота, диарея, запор, аллергические реакции, нарушение микрофлоры слизистых оболочек и др.);
Рифампицин – антибиотик широкого спектра действия, больше направлен на терапию верхних отделов дыхательной системы, используемся при туберкулезе, пневмонии. Назначается в более тяжелых случаях. Цена около 200 руб. в зависимости от производителя. Побочные эффекты: «красные» слезы и пот, дисбактериоз, ухудшение состояния органов пищеварения при сопутствующих патологиях, аллергические реакции, индивидуальная непереносимость, нефротоксичность, гепатотоксичность и др.);
Ципрофлоксацин (Ципролет и др.) – антибиотик группы цефалоспоринов широкого спектра действия, оказывает подавляющее влияние на рост и развитие микробов, угнетая их биохимическую активность. Цена около 100 руб. Побочные эффекты: Дисбактериоз, острая почечная недостаточность, гепатотоксичность, аллергические реакции, тошнота, головная боль и др.).

Противогрибковые средства – применяются для остановки роста грибковой флоры, которую не в состоянии обезвредить пораженный иммунитет:

Итразол (итраконазол) – современное сильное противогрибковое средство. Цена – от 400 руб. Побочные эффекты: диспепсия, расстройство пищеварения, ухудшение состояния ЖКТ, повышение активности ферментов печени, обратимая желтуха и др.
Метронидазол – используется при борьбе с грибками и простейшими. Из одной группы с итраконазолом, только несколько ранее синтезируемый препарат. Угнетает биохимические реакции обмена внутри клетки гриба и не дает ему размножаться. Цена от 80 руб. Побочные эффекты: аналогичные.
Флуконазол – капсула однократного применения. Аналог – Флюкостат. Механизм действия аналогичен. Цена от 11 рублей отечественного производства. Побочные действия: за исключением активации печеночных липаз.
  1. Помощь при кожных патологиях – занимает важное место в терапии синдрома, ведь экземы, зачастую, распространяются по всей поверхности тела и приносят колоссальный дискомфорт больному. Применяют гормональные мази, которые снимают раздражение, отек, зуд. И регенерирующие, наподобие Пантенола, чтобы заживление происходило как можно быстрее.
  2. В настоящее время практикуется новый тип лечения – на вирусные клетки, которые внедряются глубоко в геном, подсаживают нужные (не мутированные) стволовые клетки, которые заменяют собой пораженные болезнью.
Читайте так же:  Узнаем все про сидеропенический синдром

Профилактика и прогноз

Так как в большинстве случаев недуг может быть диагностирован внутриутробно, маме следует должным образом подготовиться к родам такого малыша.

Во избежание первичного инфицирования, роды проводятся в стерильных условиях, далее младенца помещают в специальный бокс и проводят поддерживающее лечение.

Рекомендации для мамы такого малыша:

  • Следует ограждать ребенка от мест скопления народа в периоды эпидемии, от зараженных лиц;
  • Следить, чтобы малыш не травмировался (во избежание кровотечений);
  • Особое внимание уделять гигиене и чистоте помещения, в котором он живет;
  • Организовать максимально комфортные психологические условия, ведь любой стресс моментально снижает активность иммунитета.
Соблюдая несколько этих правил, можно уберечь ребенка от реальных опасностей и, когда он подрастет, предоставить медицине возможность продлить его жизнь и улучшить ее качество за счет новых типов лечения и профилактики.

Вывод

Современная медицина очень продвинулась в вопросах обеспечения нормальным качеством жизни лиц, болеющих недугом Вискотта – Олдрича.

Главная задача родителей такого ребенка – это поддержание нужного эмоционального настроя, который и станет определять ход терапевтических мероприятий.

Поделиться:
Рекомендуем почитать
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.